Obiettivo
The functional evaluation of cancer mutations has been largely restricted to the protein-coding genome, due to our lack of (i) whole-genome sequence data for cancer genomes, and (ii) knowledge about the function of the non-coding genome. However, more recently the function of the non-coding genome has been largely annotated by the ENCODE project, where large consortia are profiling thousands of tumor and matched non-neoplastic tissue samples at the genomic, proteomic and epigenomic levels.
Previous studies have shown that (i) over 90% of the disease-associated loci identified with genome-wide association studies (GWAS) lie within the non-coding genome, and (ii) non-coding mutations are frequent in cancer. Nevertheless, few studies have evaluated the role of genetic variation in the non-coding genome in cancer development and progression, and therefore, the landscape of non-coding mutations in cancer remains uncharted territory. Moreover, there are no studies yet relating variation or mutations within the non-coding genome to the sensitivity to drugs, and this is hence the purpose of the work described here.
Using genome-wide sequence, epigenomic, transcriptomic, proteomic and eQTL data from (i) over 2,000 whole cancer genomes, (ii) over 10,000 tumor and matched non-neoplastic tissue samples spanning 25 tumor types, and (iii) the ENCODE project, I aim to build a comprehensive map of non-coding mutations across the most prevalent cancer types. Subsequently, this map will be integrated with pharmacological profiles of small molecules in predictive models, thus allowing to identify genetic variants and mutations associated to drug efficacy and resistance across cancers. This work will help unravel the impact of non-coding mutations on genome regulation and gene expression, to disambiguate the contributions of somatic mutations and inherited genetic polymorphisms to cancer susceptibility, and to relate mutations in the non-coding genome to drug efficacy.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMMA PRINCIPALE
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
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Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
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MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
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(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-IF-2015
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
CB2 1TN CAMBRIDGE
Regno Unito
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.