Estimating the Posttest Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare KCNH2 Variants
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Autores:
Krystian Kozek, Yuko Wada, Luca Sala, Isabelle Denjoy, Christian Egly, Matthew J. O’Neill, Takeshi Aiba, Wataru Shimizu, Naomasa Makita, Taisuke Ishikawa, Lia Crotti, Carla Spazzolini, Maria-Christina Kotta, Federica Dagradi, Silvia Castelletti, Matteo Pedrazzini, Massimiliano Gnecchi, Antoine Leenhardt, Joe-Elie Salem, Seiko Ohno, Yi Zuo, Andrew M. Glazer, Jonathan D. Mosley, Dan M. Roden, Bjor
Publicado en:
Circulation: Genomic and Precision Medicine, Edición 14/4, 2021, ISSN 2574-8300
Editor:
Lippincott Williams & Wilkins
DOI:
10.1161/circgen.120.003289
MTMR4 SNVs modulate ion channel degradation and clinical severity in congenital long QT syndrome: insights in the mechanism of action of protective modifier genes
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Autores:
Yee-Ki Lee, Luca Sala, Manuela Mura, Marcella Rocchetti, Matteo Pedrazzini, Xinru Ran, Timothy S H Mak, Lia Crotti, Pak C Sham, Eleonora Torre, Antonio Zaza, Peter J Schwartz, Hung-Fat Tse, Massimiliano Gnecchi
Publicado en:
Cardiovascular Research, 2020, ISSN 0008-6363
Editor:
Elsevier BV
DOI:
10.1093/cvr/cvaa019
Long QT Syndrome Modelling with Cardiomyocytes Derived from Human-induced Pluripotent Stem Cells
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Autores:
Luca Sala, Massimiliano Gnecchi, Peter J Schwartz
Publicado en:
Arrhythmia & Electrophysiology Review, Edición 8/2, 2019, Página(s) 105, ISSN 2050-3377
Editor:
Radcliffe Cardiology
DOI:
10.15420/aer.2019.1.1
Precision Versus Traditional Medicine—Clinical Questions Trigger Progress in Basic Science
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Autores:
Peter J. Schwartz, Luca Sala
Publicado en:
Circulation Research, Edición 124/4, 2019, Página(s) 459-461, ISSN 0009-7330
Editor:
Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI:
10.1161/circresaha.119.314629
Precision Medicine and cardiac channelopathies: when dreams meet reality
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Autores:
Massimiliano Gnecchi, Luca Sala, Peter J Schwartz
Publicado en:
European Heart Journal, Edición 42/17, 2021, Página(s) 1661-1675, ISSN 0195-668X
Editor:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/eurheartj/ehab007
Isogenic Sets of hiPSC-CMs Harboring Distinct KCNH2 Mutations Differ Functionally and in Susceptibility to Drug-Induced Arrhythmias
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Autores:
Karina O. Brandão, Lettine van den Brink, Duncan C. Miller, Catarina Grandela, Berend J. van Meer, Mervyn P.H. Mol, Tessa de Korte, Leon G.J. Tertoolen, Christine L. Mummery, Luca Sala, Arie O. Verkerk, Richard P. Davis
Publicado en:
Stem Cell Reports, Edición 15/5, 2020, Página(s) 1127-1139, ISSN 2213-6711
Editor:
Cell Press
DOI:
10.1016/j.stemcr.2020.10.005
