Estimating the Posttest Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare KCNH2 Variants
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Auteurs:
Krystian Kozek, Yuko Wada, Luca Sala, Isabelle Denjoy, Christian Egly, Matthew J. O’Neill, Takeshi Aiba, Wataru Shimizu, Naomasa Makita, Taisuke Ishikawa, Lia Crotti, Carla Spazzolini, Maria-Christina Kotta, Federica Dagradi, Silvia Castelletti, Matteo Pedrazzini, Massimiliano Gnecchi, Antoine Leenhardt, Joe-Elie Salem, Seiko Ohno, Yi Zuo, Andrew M. Glazer, Jonathan D. Mosley, Dan M. Roden, Bjor
Publié dans:
Circulation: Genomic and Precision Medicine, Numéro 14/4, 2021, ISSN 2574-8300
Éditeur:
Lippincott Williams & Wilkins
DOI:
10.1161/circgen.120.003289
MTMR4 SNVs modulate ion channel degradation and clinical severity in congenital long QT syndrome: insights in the mechanism of action of protective modifier genes
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Auteurs:
Yee-Ki Lee, Luca Sala, Manuela Mura, Marcella Rocchetti, Matteo Pedrazzini, Xinru Ran, Timothy S H Mak, Lia Crotti, Pak C Sham, Eleonora Torre, Antonio Zaza, Peter J Schwartz, Hung-Fat Tse, Massimiliano Gnecchi
Publié dans:
Cardiovascular Research, 2020, ISSN 0008-6363
Éditeur:
Elsevier BV
DOI:
10.1093/cvr/cvaa019
Long QT Syndrome Modelling with Cardiomyocytes Derived from Human-induced Pluripotent Stem Cells
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Auteurs:
Luca Sala, Massimiliano Gnecchi, Peter J Schwartz
Publié dans:
Arrhythmia & Electrophysiology Review, Numéro 8/2, 2019, Page(s) 105, ISSN 2050-3377
Éditeur:
Radcliffe Cardiology
DOI:
10.15420/aer.2019.1.1
Precision Versus Traditional Medicine—Clinical Questions Trigger Progress in Basic Science
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Auteurs:
Peter J. Schwartz, Luca Sala
Publié dans:
Circulation Research, Numéro 124/4, 2019, Page(s) 459-461, ISSN 0009-7330
Éditeur:
Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI:
10.1161/circresaha.119.314629
Precision Medicine and cardiac channelopathies: when dreams meet reality
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Auteurs:
Massimiliano Gnecchi, Luca Sala, Peter J Schwartz
Publié dans:
European Heart Journal, Numéro 42/17, 2021, Page(s) 1661-1675, ISSN 0195-668X
Éditeur:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/eurheartj/ehab007
Isogenic Sets of hiPSC-CMs Harboring Distinct KCNH2 Mutations Differ Functionally and in Susceptibility to Drug-Induced Arrhythmias
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Auteurs:
Karina O. Brandão, Lettine van den Brink, Duncan C. Miller, Catarina Grandela, Berend J. van Meer, Mervyn P.H. Mol, Tessa de Korte, Leon G.J. Tertoolen, Christine L. Mummery, Luca Sala, Arie O. Verkerk, Richard P. Davis
Publié dans:
Stem Cell Reports, Numéro 15/5, 2020, Page(s) 1127-1139, ISSN 2213-6711
Éditeur:
Cell Press
DOI:
10.1016/j.stemcr.2020.10.005
