Estimating the Posttest Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare KCNH2 Variants
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Autori:
Krystian Kozek, Yuko Wada, Luca Sala, Isabelle Denjoy, Christian Egly, Matthew J. O’Neill, Takeshi Aiba, Wataru Shimizu, Naomasa Makita, Taisuke Ishikawa, Lia Crotti, Carla Spazzolini, Maria-Christina Kotta, Federica Dagradi, Silvia Castelletti, Matteo Pedrazzini, Massimiliano Gnecchi, Antoine Leenhardt, Joe-Elie Salem, Seiko Ohno, Yi Zuo, Andrew M. Glazer, Jonathan D. Mosley, Dan M. Roden, Bjor
Pubblicato in:
Circulation: Genomic and Precision Medicine, Numero 14/4, 2021, ISSN 2574-8300
Editore:
Lippincott Williams & Wilkins
DOI:
10.1161/circgen.120.003289
MTMR4 SNVs modulate ion channel degradation and clinical severity in congenital long QT syndrome: insights in the mechanism of action of protective modifier genes
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Autori:
Yee-Ki Lee, Luca Sala, Manuela Mura, Marcella Rocchetti, Matteo Pedrazzini, Xinru Ran, Timothy S H Mak, Lia Crotti, Pak C Sham, Eleonora Torre, Antonio Zaza, Peter J Schwartz, Hung-Fat Tse, Massimiliano Gnecchi
Pubblicato in:
Cardiovascular Research, 2020, ISSN 0008-6363
Editore:
Elsevier BV
DOI:
10.1093/cvr/cvaa019
Long QT Syndrome Modelling with Cardiomyocytes Derived from Human-induced Pluripotent Stem Cells
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Autori:
Luca Sala, Massimiliano Gnecchi, Peter J Schwartz
Pubblicato in:
Arrhythmia & Electrophysiology Review, Numero 8/2, 2019, Pagina/e 105, ISSN 2050-3377
Editore:
Radcliffe Cardiology
DOI:
10.15420/aer.2019.1.1
Precision Versus Traditional Medicine—Clinical Questions Trigger Progress in Basic Science
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Autori:
Peter J. Schwartz, Luca Sala
Pubblicato in:
Circulation Research, Numero 124/4, 2019, Pagina/e 459-461, ISSN 0009-7330
Editore:
Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI:
10.1161/circresaha.119.314629
Precision Medicine and cardiac channelopathies: when dreams meet reality
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Autori:
Massimiliano Gnecchi, Luca Sala, Peter J Schwartz
Pubblicato in:
European Heart Journal, Numero 42/17, 2021, Pagina/e 1661-1675, ISSN 0195-668X
Editore:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/eurheartj/ehab007
Isogenic Sets of hiPSC-CMs Harboring Distinct KCNH2 Mutations Differ Functionally and in Susceptibility to Drug-Induced Arrhythmias
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Autori:
Karina O. Brandão, Lettine van den Brink, Duncan C. Miller, Catarina Grandela, Berend J. van Meer, Mervyn P.H. Mol, Tessa de Korte, Leon G.J. Tertoolen, Christine L. Mummery, Luca Sala, Arie O. Verkerk, Richard P. Davis
Pubblicato in:
Stem Cell Reports, Numero 15/5, 2020, Pagina/e 1127-1139, ISSN 2213-6711
Editore:
Cell Press
DOI:
10.1016/j.stemcr.2020.10.005
