Estimating the Posttest Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare KCNH2 Variants
(öffnet in neuem Fenster)
Autoren:
Krystian Kozek, Yuko Wada, Luca Sala, Isabelle Denjoy, Christian Egly, Matthew J. O’Neill, Takeshi Aiba, Wataru Shimizu, Naomasa Makita, Taisuke Ishikawa, Lia Crotti, Carla Spazzolini, Maria-Christina Kotta, Federica Dagradi, Silvia Castelletti, Matteo Pedrazzini, Massimiliano Gnecchi, Antoine Leenhardt, Joe-Elie Salem, Seiko Ohno, Yi Zuo, Andrew M. Glazer, Jonathan D. Mosley, Dan M. Roden, Bjor
Veröffentlicht in:
Circulation: Genomic and Precision Medicine, Ausgabe 14/4, 2021, ISSN 2574-8300
Herausgeber:
Lippincott Williams & Wilkins
DOI:
10.1161/circgen.120.003289
MTMR4 SNVs modulate ion channel degradation and clinical severity in congenital long QT syndrome: insights in the mechanism of action of protective modifier genes
(öffnet in neuem Fenster)
Autoren:
Yee-Ki Lee, Luca Sala, Manuela Mura, Marcella Rocchetti, Matteo Pedrazzini, Xinru Ran, Timothy S H Mak, Lia Crotti, Pak C Sham, Eleonora Torre, Antonio Zaza, Peter J Schwartz, Hung-Fat Tse, Massimiliano Gnecchi
Veröffentlicht in:
Cardiovascular Research, 2020, ISSN 0008-6363
Herausgeber:
Elsevier BV
DOI:
10.1093/cvr/cvaa019
Long QT Syndrome Modelling with Cardiomyocytes Derived from Human-induced Pluripotent Stem Cells
(öffnet in neuem Fenster)
Autoren:
Luca Sala, Massimiliano Gnecchi, Peter J Schwartz
Veröffentlicht in:
Arrhythmia & Electrophysiology Review, Ausgabe 8/2, 2019, Seite(n) 105, ISSN 2050-3377
Herausgeber:
Radcliffe Cardiology
DOI:
10.15420/aer.2019.1.1
Precision Versus Traditional Medicine—Clinical Questions Trigger Progress in Basic Science
(öffnet in neuem Fenster)
Autoren:
Peter J. Schwartz, Luca Sala
Veröffentlicht in:
Circulation Research, Ausgabe 124/4, 2019, Seite(n) 459-461, ISSN 0009-7330
Herausgeber:
Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI:
10.1161/circresaha.119.314629
Precision Medicine and cardiac channelopathies: when dreams meet reality
(öffnet in neuem Fenster)
Autoren:
Massimiliano Gnecchi, Luca Sala, Peter J Schwartz
Veröffentlicht in:
European Heart Journal, Ausgabe 42/17, 2021, Seite(n) 1661-1675, ISSN 0195-668X
Herausgeber:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/eurheartj/ehab007
Isogenic Sets of hiPSC-CMs Harboring Distinct KCNH2 Mutations Differ Functionally and in Susceptibility to Drug-Induced Arrhythmias
(öffnet in neuem Fenster)
Autoren:
Karina O. Brandão, Lettine van den Brink, Duncan C. Miller, Catarina Grandela, Berend J. van Meer, Mervyn P.H. Mol, Tessa de Korte, Leon G.J. Tertoolen, Christine L. Mummery, Luca Sala, Arie O. Verkerk, Richard P. Davis
Veröffentlicht in:
Stem Cell Reports, Ausgabe 15/5, 2020, Seite(n) 1127-1139, ISSN 2213-6711
Herausgeber:
Cell Press
DOI:
10.1016/j.stemcr.2020.10.005
