Descrizione del progetto
Una rete di formazione per la ricerca incentrata sui disturbi ereditari che portano alla cecità
Il gene trasportatore ABCA4 (ATP-binding cassette) è il gene che provoca la malattia di Stargardt (STGD1), un disturbo ereditario che porta alla cecità e colpisce all’incirca 925 000 persone in tutto il mondo. Le mutazioni di ABCA4 sono la causa più comune delle patologie retiniche ereditarie, che determinano gravi disabilità visive e cecità. Finanziato dal programma di azioni Marie Skłodowska-Curie, il progetto StarT sta creando una rete di formazione per la ricerca interdisciplinare incentrata su tutti gli aspetti relativi alla STGD1 con l’obiettivo di sviluppare nuovi trattamenti. I ricercatori all’inizio della propria carriera destinatari della formazione sveleranno la regolazione del gene ABCA4 e la sua ereditarietà mancante avvalendosi di approcci innovativi, tra cui genomica e trascrittomica funzionale, bioinformatica, editing genomico, cellule staminali e modelli animali di malattia. Lo scopo è quello di applicare queste conoscenze alla progettazione di nuove terapie.
Obiettivo
StarT will create an interdisciplinary and intersectorial European training network focusing on different aspects of autosomal recessive Stargardt disease (STGD1), a frequent inherited blinding disorder that affects an estimated 925,000 persons worldwide. StarT research aims to uncover the regulation of its disease gene ABCA4 and its missing heritability, in order to develop novel treatments. StarT training will give young researchers unparalleled training opportunities in outstanding vision research groups with unique expertise in omics technologies, bio-informatics, stem cell biology, animal models of disease, and therapeutics, providing each ESR with the necessary competences in state-of-the-art academic and industrial research.
STGD1 is due to ABCA4 mutations, however up to 35% of STGD1 cases carries one or no ABCA4 coding mutation. New unconventional classes of ABCA4 mutations were recently discovered by us, the significance of which largely remains elusive. In order to understand the mechanisms triggered by these missing ABCA4 mutations and to design new therapies for STGD1 cases, challenging research questions will be addressed by the integration of unique skills from this network.
Early-Stage Researchers will perform cutting edge research using innovative and interdisciplinary approaches: (functional) genomics and transcriptomics, bio-informatics, CRISPR/Cas9 genome editing, generation of stem cell and animal disease models and design of new treatments. The training objectives will be met through academic and industrial training-by-research via individual research projects, secondments, and network-wide training sessions.
Campo scientifico
- medical and health sciencesmedical biotechnologygenetic engineeringgene therapy
- natural sciencesbiological sciencescell biology
- medical and health sciencesmedical biotechnologycells technologiesstem cells
- natural sciencesbiological sciencesgeneticsmutation
- natural sciencesbiological sciencesgeneticsgenomes
Parole chiave
Programma(i)
Argomento(i)
Meccanismo di finanziamento
MSCA-ITN - Marie Skłodowska-Curie Innovative Training Networks (ITN)Coordinatore
9000 Gent
Belgio