From GWAS to functional studies: Tackling the complex nature of brain disorders

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Publications

An integrated framework for local genetic correlation analysis

Auteurs: Josefin Werme, Sophie van der Sluis, Danielle Posthuma, Christiaan A. de Leeuw
Publié dans: Nature Genetics, Numéro March 14, 2022, 2022, ISSN 1061-4036
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1101/2020.12.31.424652

Statistical testing in transcriptomic-neuroimaging studies: A how-to and evaluation of methods assessing spatial and gene specificity

Auteurs: Yongbin Wei, Siemon C. de Lange, Rory Pijnenburg, Lianne H. Scholtens, Dirk Jan Ardesch, Kyoko Watanabe, Danielle Posthuma, Martijn P. van den Heuvel
Publié dans: Human Brain Mapping, Numéro Feb 15 2022, 2021, Page(s) 885-901, ISSN 1097-0193
Éditeur: Wiley Online Library
DOI: 10.1002/hbm.25711

Genome-wide association study of cerebellar volume provides insights into heritable mechanisms underlying brain development and mental health

Auteurs: Elleke Tissink; Siemon C. de Lange; Jeanne E. Savage; Douglas P. Wightman; Christiaan A. de Leeuw; Kristen M. Kelly; Mats Nagel; Martijn P. van den Heuvel; Danielle Posthuma
Publié dans: Communications Biology, Numéro 5(710), 2022, ISSN 2399-3642
Éditeur: Springer Nature
DOI: 10.1038/s42003-022-03672-7

Abundant pleiotropy across neuroimaging modalities identified through a multivariate genome-wide association study

Auteurs: E. P. Tissink, A. A. Shadrin, D. van der Meer, N. Parker, G. Hindley, D. Roelfs, O. Frei, C. C. Fan, M. Nagel, T. Nærland, M. Budisteanu, S. Djurovic, L. T. Westlye, M. P. van den Heuvel, D. Posthuma, T. Kaufmann, A. M. Dale, O. A. Andreassen
Publié dans: Nature Communications, Numéro 15, 2024, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-024-46817-4

Genome-wide meta-analysis for Alzheimer’s disease cerebrospinal fluid biomarkers

Auteurs: Jansen, Iris; van der Lee, Sven J; Bellenguez, Céline; Ramakers, Inez; Rodriguez-Rodriguez, Eloy; Rujescu, Dan; Saltvedt, Ingvild; Sanchez-Juan, Pascual; Scheltens, Philip; Scherbaum, Norbert; Schmid, Matthias; Schneider, Anja; Selbæk, Geir; Kleineidam, Luca; Selnes, Per; Shadrin, Alexey; Skoog, Ingmar; Soininen, Hilkka; Tárraga, Lluís; Teipel, Stefan; group, GR@ACE study; Tijms, Betty; Tsolak
Publié dans: Acta Neuropathologica, Numéro Volume 144, 2022, Page(s) 821-842, ISSN 0001-6322
Éditeur: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00401-022-02454-z

The Genetic Architectures of Functional and Structural Connectivity Properties within Cerebral Resting-State Networks

Auteurs: Elleke Tissink; Josefin Werme; Siemon C. de Lange; Jeanne E. Savage; Yongbin Wei; Christiaan A. de Leeuw; Mats Nagel; Danielle Posthuma; Martijn P. van den Heuvel
Publié dans: eNeuro, Numéro 10(4), 2023, ISSN 2373-2822
Éditeur: Society for Neuroscience
DOI: 10.1523/eneuro.0242-22.2023

Shared genetic loci between Alzheimer's disease and multiple sclerosis: Crossroads between neurodegeneration and immune system

Auteurs: Vera Fominykh, Alexey A. Shadrin, Piotr P. Jaholkowski, Shahram Bahrami, Lavinia Athanasiu, Douglas P. Wightman, Emil Uffelmann, Danielle Posthuma, Geir Selbæk, Anders M. Dale, Srdjan Djurovic, Oleksandr Frei, Ole A. Andreassen
Publié dans: Neurobiology of Disease, Numéro 183, 2024, Page(s) 106174, ISSN 0969-9961
Éditeur: Academic Press
DOI: 10.1016/j.nbd.2023.106174

Genome-wide meta-analysis of brain volume identifies genomic loci and genes shared with intelligence

Auteurs: Philip R. Jansen, Mats Nagel, Kyoko Watanabe, Yongbin Wei, Jeanne E. Savage, Christiaan A. de Leeuw, Martijn P. van den Heuvel, Sophie van der Sluis, Danielle Posthuma
Publié dans: Nature Communications, Numéro 11, 2022, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-020-19378-5

Local genetic sex differences in quantitative traits

Auteurs: Emil Uffelmann, Christiaan de Leeuw, Marijn Schipper, Danielle Posthuma
Publié dans: Nature Communications, Numéro 16, 2025, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-025-62504-4

Prioritizing Parkinson’s disease risk genes in genome-wide association loci

Auteurs: Lara M. Lange, Catalina Cerquera-Cleves, Marijn Schipper, Georgia Panagiotaropoulou, Alice Braun, Julia Kraft, Swapnil Awasthi, Nathaniel Bell, Danielle Posthuma, Stephan Ripke, Cornelis Blauwendraat, Karl Heilbron
Publié dans: NPJ Parkinson's Disease, 2025, ISSN 2373-8057
Éditeur: Springer Nature
DOI: 10.1101/2024.12.13.24318996

Genome-wide association studies of polygenic risk score-derived phenotypes may lead to inflated false positive rates

Auteurs: Emil Uffelmann, Danielle Posthuma, Wouter J. Peyrot
Publié dans: Scientific Reports - Nature, Numéro 4219 (2023), 2023, ISSN 2045-2322
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41598-023-29428-9

Genome-wide meta-analysis of insomnia prioritizes genes associated with metabolic and psychiatric pathways

Auteurs: Kyoko Watanabe; Philip R. Jansen; Jeanne E. Savage; Priyanka Nandakumar; Xin Wang; Michelle Agee; Stella Aslibekyan; Adam Auton; Robert K. Bell; Katarzyna Bryc; Sarah K. Clark; Sarah L. Elson; Kipper Fletez-Brant; Pierre Fontanillas; Nicholas A. Furlotte; Pooja M. Gandhi; Karl Heilbron; Barry Hicks; Karen E. Huber; Ethan M. Jewett; Yunxuan Jiang; Aaron Kleinman; Keng-Han Lin; Nadia K. Litterman; J
Publié dans: Nature Genetics, Numéro 54(8), 2022, Page(s) 1125-1132, ISSN 1061-4036
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-022-01124-w

Estimating disorder probability based on polygenic prediction using the BPC approach

Auteurs: Emil Uffelmann, null null, Cathryn M. Lewis, Andrew M. McIntosh, null null, Micheal C. O’Donovan, James T. R. Walters, Alkes L. Price, Danielle Posthuma, Wouter J. Peyrot
Publié dans: Nature Communications, Numéro 16, 2025, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-025-62929-x

The genetic overlap between Alzheimer’s disease, amyotrophic lateral sclerosis, Lewy body dementia, and Parkinson’s disease

Auteurs: Douglas P. Wightman, Jeanne E. Savage, Elleke Tissink, Cato Romero, Iris E. Jansen, Danielle Posthuma
Publié dans: Neurobiology of Aging, Numéro Volume 127, 2023, Page(s) 99-112, ISSN 0197-4580
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2023.03.004

Emerging Methods and Resources for Biological Interrogation of Neuropsychiatric Polygenic Signal

Auteurs: Emil Uffelmann, Danielle Posthuma
Publié dans: Biological Psychiatry, Numéro 89/1, 2021, Page(s) 41-53, ISSN 0006-3223
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.biopsych.2020.05.022

Genome-wide gene-environment interactions in neuroticism: an exploratory study across 25 environments

Auteurs: Josefin Werme, Sophie van der Sluis, Danielle Posthuma & Christiaan A. de Leeuw
Publié dans: Translational Psychiatry, Numéro March 22, 2021, 2021, Page(s) Article number: 180, ISSN 2158-3188
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41398-021-01334-6

A genome-wide association study with 1,126,563 individuals identifies new risk loci for Alzheimer’s disease

Auteurs: Douglas P. Wightman, Iris E. Jansen, Jeanne E. Savage, Alexey A. Shadrin, Shahram Bahrami, Dominic Holland, Arvid Rongve, Sigrid Børte, Bendik S. Winsvold, Ole Kristian Drange, Amy E. Martinsen, Anne Heidi Skogholt, Cristen Willer, Geir Bråthen, Ingunn Bosnes, Jonas Bille Nielsen, Lars G. Fritsche, Laurent F. Thomas, Linda M. Pedersen, Maiken E. Gabrielsen, Marianne Bakke Johnsen, Tore Wergeland
Publié dans: Nature Genetics, Numéro September 7, 2021, 2021, Page(s) 1276–1282, ISSN 1061-4036
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-021-00977-x

Genome-wide analyses identify 30 loci associated with obsessive–compulsive disorder

Auteurs: Nora I. Strom, Zachary F. Gerring, Marco Galimberti, Dongmei Yu, Matthew W. Halvorsen, Abdel Abdellaoui, Cristina Rodriguez-Fontenla, Julia M. Sealock, Tim Bigdeli, Jonathan R. Coleman, Behrang Mahjani, Jackson G. Thorp, Katharina Bey, Christie L. Burton, Jurjen J. Luykx, Gwyneth Zai, Silvia Alemany, Christine Andre, Kathleen D. Askland, Julia Bäckman, Nerisa Banaj, Cristina Barlassina, Judith Be
Publié dans: Nature Genetics, Numéro 57, 2025, Page(s) 1389-1401, ISSN 1061-4036
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-025-02189-z

Investigating genetically stratified subgroups to better understand the etiology of alcohol misuse

Auteurs: Anaïs B. Thijssen, null null, null null, Karen Chartier, null null, Ananda Amstadter, null null, Danielle M. Dick, null null, Emily Lilley, Renolda Gelzinis, Anne Morris, null null, Katie Bountress, Amy E. Adkins, Nathaniel Thomas, Zoe Neale, Kimberly Pedersen, Thomas Bannard, Seung B. Cho, null null, Peter Barr, Holly Byers, Erin C. Berenz, Erin Caraway, James S. Clifford, Megan Cooke, Elizabeth
Publié dans: Molecular Psychiatry, Numéro 28, 2024, Page(s) 4225-4233, ISSN 1359-4184
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41380-023-02174-0

The emergence of genetic variants linked to brain and cognitive traits in human evolution

Auteurs: Ilan Libedinsky, Yongbin Wei, Christiaan de Leeuw, James K Rilling, Danielle Posthuma, Martijn P van den Heuvel
Publié dans: Cerebral Cortex, Numéro 35, 2025, ISSN 1047-3211
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/cercor/bhaf127

Exploring the genetic overlap between twelve psychiatric disorders

Auteurs: ato Romero, Josefin Werme, Philip R. Jansen, Joel Gelernter, Murray B. Stein, Daniel Levey, Renato Polimanti, Christiaan de Leeuw, Danielle Posthuma, Mats Nagel, Sophie van der Sluis
Publié dans: Nature Genetics, Numéro 54, 2022, Page(s) 1795-1802, ISSN 1061-4036
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-022-01245-2

On the interpretation of transcriptome-wide association studies

Auteurs: Christiaan de Leeuw, Josefin Werme, Jeanne E. Savage, Wouter J. Peyrot, Danielle Posthuma
Publié dans: PLOS Genetics, Numéro 19(9): e101092, 2023, ISSN 1553-7390
Éditeur: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pgen.1010921

Genome-wide association studies

Auteurs: Emil Uffelmann, Qin Qin Huang, Nchangwi Syntia Munung, Jantina de Vries, Yukinori Okada, Alicia R. Martin, Hilary C. Martin, Tuuli Lappalainen & Danielle Posthuma
Publié dans: Nature Reviews Methods Primers, Numéro August 29, 2021, 2021, Page(s) Article number: 59, ISSN 2662-8449
Éditeur: Nature portfolio
DOI: 10.1038/s43586-021-00056-9

Prioritizing effector genes at trait-associated loci using multimodal evidence

Auteurs: Marijn Schipper, Christiaan A. de Leeuw, Bernardo A. P. C. Maciel, Douglas P. Wightman, Nikki Hubers, Dorret I. Boomsma, Michael C. O’Donovan, Danielle Posthuma
Publié dans: Nature Genetics, Numéro 57, 2025, Page(s) 323-333, ISSN 1061-4036
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-025-02084-7

Rare variant aggregation in 148,508 exomes identifies genes associated with proxy dementia

Auteurs: Douglas P. Wightman, Jeanne E. Savage, Christiaan A. de Leeuw, Iris E. Jansen, Danielle Posthuma
Publié dans: Scientific Reports, Numéro 13, 2023, ISSN 2045-2322
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41598-023-29108-8

Demystifying non-coding GWAS variants: an overview of computational tools and methods

Auteurs: Marijn Schipper, Danielle Posthuma
Publié dans: Human Molecular Genetics, Numéro Volume 31, Numéro R1, 2022, Page(s) R73-R83, ISSN 0964-6906
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddac198

Addressing the ethical and societal challenges posed by genome-wide association studies of behavioral and brain-related traits

Auteurs: Matthieu C. de Hemptinne, Danielle Posthuma
Publié dans: Nature Neuroscience, Numéro 26, 2023, Page(s) 932-941, ISSN 1097-6256
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41593-023-01333-4

Mapping the genetic evolutionary timeline of human neural and cognitive traits

Auteurs: Ilan Libedinsky; Yongbin Wei; Christiaan de Leeuw; James K. Rilling; Danielle Posthuma; Martijn P. van den Heuvel
Publié dans: bioRxiv, Numéro Sep 28, 2023, 2023
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2023.02.05.525539

Genome-wide association study of cerebellar volume

Auteurs: E.P. Tissink, S.C. de Lange, J.E. Savage, D.P. Wightman, K.M. Kelly, M. Nagel, M.P. van den Heuvel, D. Posthuma
Publié dans: bioRxiv, Numéro November 4, 2021, 2021
Éditeur: bioRxiv
DOI: 10.1101/2021.11.04.467250

Patient iPSC-derived astrocytes with high polygenic risk for schizophrenia reveals a role for mitochondrial glutamate carrier SLC25A18

Auteurs: Stephanie Beekhuis-Hoekstra; Karen Laupman; Yongbin Wei; Kyoko Watanabe; Paulien Cornelissen-Steijger; Patrick Sullivan; Danielle Posthuma; Vivi Heine
Publié dans: Research Square, Numéro 15 JUl, 2022, 2022, ISSN 2693-5015
Éditeur: Research Square
DOI: 10.21203/rs.3.rs-1811182/v1

Reconsidering the validity of transcriptome-wide association studies

Auteurs: Christiaan de Leeuw, Josefin Werme, Jeanne Savage, Wouter Peyrot, Danielle Posthuma
Publié dans: BioRxiv, Numéro August 15, 2021, 2021
Éditeur: BioRxiv
DOI: 10.1101/2021.08.15.456414

Largest GWAS (N=1,126,563) of Alzheimer’s Disease Implicates Microglia and Immune Cells

Auteurs: Douglas P Wightman, Iris E Jansen, Jeanne E. Savage, Alexey A Shadrin, Shahram Bahrami, Arvid Rongve, Sigrid Børte, Bendik S Winsvold, Ole Kristian Drange, Amy E Martinsen, Anne Heidi Skogholt, Cristen Willer, Geir Bråthen, Ingunn Bosnes, Jonas Bille Nielsen, Lars Fritsche, Laurent F. Thomas, Linda M Pedersen, Maiken E Gabrielsen, Marianne Bakke Johnsen, Tore Wergeland Meisingset, Wei Zhou, Petr
Publié dans: medRxiv, 2022
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2020.11.20.20235275

Estimating Disorder Probability Based on Polygenic Prediction Using the BPC Approach

Auteurs: Emil Uffelmann, Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Alkes L. Price, Danielle Posthuma, Wouter J. Peyrot
Publié dans: medRxiv, Numéro January 14, 2024, 2024
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2024.01.12.24301157

The genetic landscape of heterogeneity in human functional brain connectivity

Auteurs: Bernardo de APC Maciel, Marijn Schipper, Cato Romero, Christiaan de Leeuw, Koen Helwegen, Danielle Posthuma, Jeanne E. Savage, Martijn P. van den Heuvel
Publié dans: medRxiv, 2025
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2025.04.08.25325384

Genomic analyses reveal new insights into Alzheimer’s disease

Auteurs: Emil Uffelmann, Douglas P. Wightman, Shahram Bahrami, Alexey A. Shadrin, Vera Fominykh, Takafumi Ojima, Chenyang Jiang, Christian Benner, Elisa Moreno, Adrian I. Campos, Jesper Q. Thomassen, Emmanuel Minois-Genin, Hei Man Wu, G. Bragi Walters, Richard Sherva, Tian Lin, Julien Bryois, Kristi Krebs, Marijn Schipper, Akira Narita, Alessandro Serretti, Anja H. Simonsen, Anna L. van Seumeren, Anne Corb
Publié dans: medRxiv, 2025, ISSN 3067-2007
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2025.10.10.25337470

Local Genetic Sex Differences in Quantitative Traits

Auteurs: Emil Uffelmann, Christiaan de Leeuw, Danielle Posthuma
Publié dans: medRxiv, Numéro May 4, 2023, 2023
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2023.05.04.539410

Rare Variant Aggregation in 148,508 Exomes Identifies Genes Associated with Proxy Alzheimer’s Disease

Auteurs: Douglas P Wightman, Jeanne E Savage, Christiaan A de Leeuw, Iris E Jansen, Danielle Posthuma
Publié dans: medRxiv, Numéro October 18, 2021, 2021
Éditeur: medRxiv
DOI: 10.1101/2021.10.17.21265070

Re-Evaluating Local Genetic Correlation Analysis in the HDL Framework

Auteurs: Christiaan de Leeuw, Josefin Werme, Danielle Posthuma
Publié dans: Preprints.org, 2025
Éditeur: MDPI AG
DOI: 10.20944/preprints202507.0966.v1

Genome-wide meta-analysis of insomnia in over 2.3 million individuals implicates involvement of specific biological pathways through gene-prioritization

Auteurs: Kyoko Watanabe, Philip R. Jansen, Jeanne E. Savage, Priyanka Nandakumar, Xin Wang, 23andMe Research Team, David A. Hinds, Joel Gelernter, Daniel F. Levey, Renato Polimanti, Murray B. Stein, Eus J.W. Van Someren, August B. Smit, Danielle Posthuma
Publié dans: medRxiv, Numéro December 7, 2020, 2020
Éditeur: bioRxiv
DOI: 10.1101/2020.12.07.20245209

Simplifying causal gene identification in GWAS loci

Auteurs: Marijn Schipper, Jacob Ulirsch, Danielle Posthuma, Stephan Ripke, Karl Heilbron
Publié dans: medRxiv, 2025
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2024.07.26.24311057

Abundant pleiotropy across neuroimaging modalities identified through a multivariate genome-wide association study

Auteurs: E.P. Tissink; A.A. Shadrin; D. van der Meer; N. Parker; G. Hindley; D. Roelfs; O. Frei; C.C. Fan; M. Nagel; T. Nærland; M. Budisteanu; S. Djurovic; L. T. Westlye; M.P. van den Heuvel; D. Posthuma; T. Kaufmann; A.M. Dale; O.A. Andreassen
Publié dans: bioRxiv, Numéro 20 December, 2022, 2022
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2022.12.20.521181

Local genetic correlation analysis links depression with molecular and brain imaging endophenotypes

Auteurs: J. Werme; E.P. Tissink; S.C. de Lange; M.P. van den Heuvel; D. Posthuma; C.A. de Leeuw
Publié dans: medRxiv, Numéro March 3, 2023, 2023
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2023.03.01.23286613

Identifying drug targets for schizophrenia through gene prioritization

Auteurs: Julia Kraft, Alice Braun, Swapnil Awasthi, Georgia Panagiotaropoulou, Marijn Schipper, Nathaniel Bell, Danielle Posthuma, Antonio F. Pardiñas, null null, Stephan Ripke, Karl Heilbron
Publié dans: medRxiv, 2024
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2024.05.15.24307423

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