Projektbeschreibung
Die Genetik des Stoffwechsels in Höhenlagen
Obwohl sich die Genetik bei in Höhenlagen heimischen Bevölkerungsgruppen anpassen kann, ist die Verbindung zu molekularen und physiologischen Prozessen, die mit den Stoffwechselfunktionen zusammenhängen, weitgehend unbekannt. Interessanterweise entwickelt ein erheblicher Anteil der im Andenhochland lebenden Menschen eine chronische Höhenkrankheit, die mit Erythrozytose und einer kardiometabolischen Fehlregulation einhergeht. Das EU-finanzierte Projekt Champagne wird anhand von Genotypisierung, RNA-Sequenzierung, kardiopulmonalen Tests, Metabolomik, Lipidomik und mitochondrialen Analysen Bewohnerinnen und Bewohner des Andenhochlands untersuchen, um die zugrunde liegenden Unterschiede in der (mal)adaptiven (Patho-)Physiologie zu finden. Im Rahmen des interdisziplinären Projekts sollen die Verbindungen zwischen dem adaptiven genetischen Polymorphismus und den Mechanismen zum Schutz vor hypoxischem Stress erforscht werden.
Ziel
High-altitude hypoxia is a known physiological stressor. Genetic signals associated with high-altitude adaptation have been identified in populations native to this environment, yet the links to molecular/physiological processes affording protection against hypoxic stress, specifically those related to metabolic function, remain largely unknown. Conversely, a significant proportion of Andean highlanders develop chronic mountain sickness (CMS), characterised by excessive erythrocytosis and cardiometabolic dysregulation.
I will combine genotype analysis, RNA sequencing, cardiopulmonary exercise testing, metabolic/lipidomic profiling and mitochondrial function analyses to study high-altitude Andeans with and without excessive erythrocytosis, in order to identify underlying differences in (mal)adaptive (patho)physiology. Applying methods developed by the partner host laboratory, I will examine pre-selected candidate gene variants along with skeletal muscle metabolic phenotype, probed through assessment of mitochondrial capacity for substrate metabolism. Metabolomic/lipidomic analysis of muscle and plasma alongside measures of whole-body exercise performance will demonstrate the impact of these functional changes in vivo.
This multidisciplinary approach will explore the links between adaptive genetic polymorphisms and molecular/physiological processes affording protection against hypoxic stress. It has the potential to further our understanding of the individual metabolic responses to hypoxia by distinguishing healthy adaptive signals from disease-related signatures, and link genetic, metabolic and whole-body physiological function data in the context of CMS. It will provide a foundation for addressing fundamental questions concerning human evolution whilst improving our understanding of highly prevalent hypoxia-related conditions and the metabolic aetiology of these.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik RNS Transkriptome
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Grundlagenmedizin Physiologie
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Schlüsselbegriffe
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
HAUPTPROGRAMM
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
(öffnet in neuem Fenster) H2020-MSCA-IF-2019
Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigenKoordinator
Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.
CB2 1TN CAMBRIDGE
Vereinigtes Königreich
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.