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CORDIS - Risultati della ricerca dell’UE
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Contenuto archiviato il 2024-04-30

Development of sensitive molecular cytogenetic methods for analysis of semen in detection of inherited diseases

Obiettivo



Couples with risk of inheritable diseases and those applying for assisted reproduction techniques (ART) may benefit from new diagnostic methodologies like preimplantation diagnosis (PID) or gamete analysis.
In these situations a study of the genetic content of the single gamete can provide valuable diagnostic information and contribute to our scientific knowledge in the field of reproductive biology. In our project we study chromosome abnormalities in spermatozoa. It may be obvious that a proper selection of healthy sperm cells (for example in case of X-linked diseases) prior to fertilization opens a way to the most early and ethically acceptable way of preventing genetic diseases. Also the validity of existing sperm pre-selection techniques will be monitored by examination of the sperm genome. Through gamete selection it will be possible to avoid the burden of prenatal diagnosis with the subsequent psychological and physiological problems for couples at risk. For this purpose a techinque was developed to screen the genomic content of a relatively large number of sperm cells without labour intensive and time consuming pretreatment steps. The non-radioactive in situ hybridisation (ISH) technique, combined with labeled DNA probes for individual chromosome or genes, allows the detection of genetic abnormalities in human interphase nuclei, and can thus be used for sexing, detection of genetic abnormalities like trisomies, aneuploidies and translocations in spermatozoa. A new and highly sensitive amplification method will be applied for the detection of locus specific DNA probes, disclosing a new dimension of sensitivity in these procedures.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

Dati non disponibili

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

RGI - Research grants (individual fellowships)

Coordinatore

Universiteit Maastricht
Contributo UE
Nessun dato
Indirizzo
50,Universiteitssingel
6200 MD Maastricht
Paesi Bassi

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Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

Nessun dato

Partecipanti (1)

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