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RD-CONNECT: An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research

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Erforschung seltener Krankheiten wird weltweit vernetzt

Das EU-finanzierte Projekt RD-Connect beschleunigt die Erforschung seltener Krankheiten, indem es Datenbanken, Patientenregister und Biobanken zu einer zentralen Plattform verbindet, die Forscherteams weltweit zur Verfügung steht.

Gesundheit

Rund 30 Millionen Europäerinnen und Europäer leiden unter einer erstaunlich langen Liste seltener Krankheiten. Viele von diesen können Lebensqualität und Lebenserwartung erheblich beeinträchtigen. Dank der jüngsten Fortschritte bei der genetischen Sequenzierung und innovativer neuer Technologien können Forscherteams heute seltene Krankheiten untersuchen, deren Diagnose verbessern und wirkungsvollere Behandlungen entwickeln. Aufgrund ihrer Seltenheit können die Erforschung und Therapieentwicklung für diese Krankheiten jedoch eine echte Herausforderung darstellen. So ist es erforderlich, dass die Forschenden ihre Anstrengungen bündeln und über Länder hinweg Daten austauschen. Das Projekt RD-Connect setzt genau an diesem Punkt an. „RD-Connect ist eine internationale Gemeinschaft, die an der Beschleunigung der Erforschung von seltenen Krankheiten weltweit arbeitet“, erläutert Projektforscher Dr. Ivo Gut. „Ihre innovative globale „RD-Connect Platform“ erleichtert die Erforschung seltener Krankheiten, indem sie Datenbanken, Patientenregister, Biobanken und Daten der klinischen Bioinformatik zu einer zentralen Ressource verknüpft, zu der Forscherteams auf der ganzen Welt Zugang haben.“ Daten und Forscherteams vernetzen Um den Forschenden bei der Erforschung seltener Krankheiten zu helfen, verknüpft RD-Connect ein Spektrum verschiedener Datentypen zu einer gemeinsamen Ressource. Auf diese Weise können Fachleute aus Wissenschaft und Klinik – unabhängig von ihrem Standort – Genomdaten analysieren und austauschen. „Durch den über die üblichen institutionellen und nationalen Grenzen hinaus reichenden Zugang zu Daten beschleunigt RD-Connect Forschung, Diagnose und Therapieentwicklung, um das Leben der von einer seltenen Krankheit betroffenen Patientinnen und Patienten zu verbessern“, erklärt Projektforscher Prof. Hanns Lochmüller. Das Projekt besteht aus drei integrierten Online-Systemen, die jeweils für alle seltenen Krankheiten offenstehen. Zum Beispiel steht die „Genome-Phenome Analysis Platform“ für die Analyse und den Austausch von Omik-Daten zur Verfügung, anhand derer Patienten diagnostiziert und neue Krankheitsgene entdeckt werden können. Der „Registry and Biobank Finder“ dient als ein globales Verzeichnis von Patientenregistern und Biobanken für seltene Krankheiten, während der „Sample Catalogue“ (Probenkatalog) darauf ausgerichtet ist, den Forschenden beim Auffinden seltener Bioproben zu helfen, die in diesen Biobanken lagern. Die Daten in allen drei Systemen werden auf individueller Patientenebene verknüpft, was es den Forschenden erleichtert, ähnliche Fälle zu finden und auf relevante Informationen zuzugreifen. Die RD-Connect Community Ungeachtet der Daten über mehr als 4 000 Genome und der Rolle bei der Entdeckung dutzender neuartiger Krankheitsgene besteht die vielleicht größte Leistung des Projekts in der Erschaffung einer globalen Expertengemeinschaft. „Die 2018 gegründete RD-Connect Community ist ein internationaler Zusammenschluss für alle, die sich an der Gestaltung des Gebiets der seltenen Krankheiten beteiligen, den Austausch und die Wiederverwendung von Daten fördern und die Forschung vorantreiben möchten“, sagt Dr. Gut. Die Mitgliedschaft in der Gemeinschaft ist kostenlos und steht Einrichtungen, Forschungsgruppen und Einzelpersonen offen, die sich irgendwo auf der Welt mit der Erforschung seltener Krankheiten befassen. „Das Interesse an dieser Gemeinschaft ist hoch“, ergänzt Prof. Lochmüller. „Wir haben bereits über 300 Anmeldungen aus 28 Ländern erhalten – von allen Kontinenten mit Ausnahme der Antarktis!“ Auch wenn das RD-Connect-Projekt abgeschlossen ist, wird die von ihm erschaffene Infrastruktur innerhalb von anderen EU-finanzierten Projekten sowie als Teil des International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), der Europäischen Referenznetze (ERN) und des European Joint Programme for Rare Diseases (EJP-RD) fortbestehen. Die RD-Connect Community findet unterdessen Aufnahme im Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) in Barcelona, Spanien.

Schlüsselbegriffe

RD-CONNECT, seltene Krankheiten, Erforschung seltener Krankheiten, International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), Europäische Referenznetze (ERN), European Joint Programme for Rare Diseases (EJP-RD) Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG)

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