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Development of mouse mutant resources for functional analyses of human diseases - Enhancing the translation of research into innovation

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I modelli murini per capire meglio lo stato di salute e malattia degli esseri umani

Il topo è simile agli esseri umani per quanto riguarda lo sviluppo, la fisiologia e il genoma sottostante. I ricercatori europei hanno pertanto sviluppato modelli murini mutanti grazie ai quali approfondire i geni implicati in una vasta gamma di malattie umane.

Ricerca di base
Salute

Il progetto INFRAFRONTIER-I3, finanziato dall’UE, ha conservato e fornito modelli murini a importanti comunità di ricerca europee e internazionali. Sono stati sviluppati, fenotipizzati e archiviati nuovi modelli di malattia, che sono ora accessibili agli operatori dello Spazio europeo della ricerca (SER) e non solo. L’iniziativa riguardava l’accesso gratuito alle linee e alla fenotipizzazione nonché alla fornitura di topi privi di germi. Sono state sviluppate procedure operative standard per la fenotipizzazione e crioconservazione, e sono stati organizzati corsi di formazione in questi due campi. I nuovi ceppi sono stati inseriti nell’archivio europeo dei topi mutanti (European Mouse Mutant Archive, EMMA). Sono stati donati ceppi da tutti i paesi eurpei, ma soprattutto da Germania, Francia e il Regno Unito. In generale, 23 partner di 16 paesi hanno costituito il consorzio INFRAFRONTIER-I3, con un totale di 16 centri EMMA rappresentanti 14 paesi. Il progetto è stato un tentativo collaborativo, con inviti ad accesso transnazionale per i progetti di produzione di topi. Le proposte più promettenti hanno portato allo sviluppo di 29 nuovi modelli murini di patologie umane, riguardanti una vasta gamma di importanti campi di ricerca, tra cui il cancro e il diabete. Le risorse e i servizi sono stati confrontati con altri grandi archivi murini e includono la conservazione gratuita di topi nell’EMMA, un servizio di ordinamento dei topi e la produzione e fenotipizzazione per i ricercatori europei. Era inoltre disponibile una struttura di ricerca dei ceppi EMMA in base a tipo, geni e malattie umane. In definitiva, sono stati archiviati 1 215 nuovi ceppi di topi mutanti nell’EMMA, sostenendo il suo sviluppo come il terzo archivio murino per dimensioni, contenente 6 000 mutanti di topo. Questa singolare risorsa permetterà ai ricercatori europei di studiare i meccanismi molecolari che sono alla base delle malattie e delle soluzioni terapeutiche. Le attività INFRAFRONTIER-I3 favoriranno un approccio più coordinato tra gli operatori di infrastrutture, utenti e autorità pubbliche, e iniziative globali come il consorzio internazionale per la fenotipizzazione dei topi (International Mouse Phenotyping Consortium, IMPC). Inoltre, una più stretta collaborazione tra i ricercatori agevolerà una più ampia condivisione di conoscenze e tecniche tra i vari campi scientifici e tra il mondo accademico e quello industriale.

Parole chiave

Modelli murini, malattie umane, INFRAFRONTIER-I3, fenotipizzazione, archivio europeo dei topi mutanti

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