Obiettivo Inherited retinal degenerations (IRDs) are a major cause of blindness worldwide. IRD patients witness inexorable progressive vision loss as no therapy is currently available. In the last decade my group has significantly contributed to a change of this scenario by developing efficient adeno-associated viral (AAV) vectors for retinal gene therapy that are safe and effective in humans. The objective of EYEGET (EYE GEne Therapy) is to overcome some of the current major limitations in the field of retinal gene therapy to expand initial therapeutic successes to a larger number of IRDs. To achieve this, we propose to use four parallel, highly innovative and complementary approaches: i. expansion of the limited AAV cargo capacity by a novel methodology based on co-administration of multiple AAVs that reassemble in target retinal cells and reconstitute large genes; ii. targeting of frequent dominant gain-of-function mutations that cause RP using state-of-the-art AAV-mediated genome editing technologies; iii. induction of retinal cells clearance of toxic IRD products by AAV-mediated activation of autophagy and lysosomal function; iv. development of methodologies to directly convert fibroblasts to photoreceptors that can be transplanted in retinas from IRD patients with advanced PR loss and for whom in vivo gene therapy is no longer an option. We will use a combination of in vitro and in vivo state-of-the-art technologies including novel AAV vector design, high content screening of drugs that enhance AAV transduction, genome editing, and advanced in vivo retinal phenotyping to obtain proof-of-concept for each of these therapeutic strategies. The results from this study may impact the quality of life of millions of people worldwide by providing a cure based on gene and/or cell therapy for a large group of IRDs. Campo scientifico medical and health sciencesmedical biotechnologygenetic engineeringgene therapynatural sciencesbiological sciencesbiochemistrybiomoleculesproteinsmedical and health sciencesclinical medicineophthalmologynatural sciencesbiological sciencesgeneticsgenomesmedical and health sciencesmedical biotechnologycells technologies Parole chiave retina AAV inherited retinal degenerations Programma(i) H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC) Main Programme Argomento(i) ERC-ADG-2015 - ERC Advanced Grant Invito a presentare proposte ERC-2015-AdG Vedi altri progetti per questo bando Meccanismo di finanziamento ERC-ADG - Advanced Grant Istituzione ospitante FONDAZIONE TELETHON ETS Contribution nette de l'UE € 2 314 314,50 Indirizzo VIA VARESE 16/B 00185 Roma Italia Mostra sulla mappa Regione Centro (IT) Lazio Roma Tipo di attività Research Organisations Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 2 364 314,50 Beneficiari (3) Classifica in ordine alfabetico Classifica per Contributo netto dell'UE Espandi tutto Riduci tutto FONDAZIONE TELETHON ETS Italia Contribution nette de l'UE € 2 314 314,50 Indirizzo VIA VARESE 16/B 00185 Roma Mostra sulla mappa Regione Centro (IT) Lazio Roma Tipo di attività Research Organisations Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 2 364 314,50 Terza parte Soggetto giuridico diverso da un subappaltatore che è affiliato o legalmente collegato a un partecipante. Il soggetto svolge le attività secondo le condizioni stabilite nell’accordo di sovvenzione, fornisce beni o servizi per l’azione, ma non ha sottoscritto l’accordo di sovvenzione. Una terza parte rispetta le regole applicabili al suo partecipante correlato ai sensi dell’accordo di sovvenzione per quanto riguarda l’ammissibilità dei costi e il controllo delle spese. INNOVAVECTOR SRL Italia Contribution nette de l'UE € 50 000,00 Indirizzo VIA CAMPI FLEGREI 34 80078 Pozzuoli Mostra sulla mappa PMI L’organizzazione si è definita una PMI (piccola e media impresa) al momento della firma dell’accordo di sovvenzione. Sì Regione Sud Campania Napoli Tipo di attività Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 50 000,00 UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI FEDERICO II Italia Contribution nette de l'UE € 135 249,50 Indirizzo CORSO UMBERTO I, 40 80138 Napoli Mostra sulla mappa Regione Sud Campania Napoli Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 135 249,50