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Nuevos hallazgos sobre una alteración genética del ojo

Los defectos genéticos implicados en los mecanismos responsables de la conducción de la luz hacia la retina pueden producir una grave degeneración e incluso la ceguera. Estas enfermedades carecen de cura en la actualidad, a pesar de que afectan a una de cada 4 000 personas.

Salud

El equipo de científicos del proyecto Rodcell («Mecanismos celulares y moleculares de la respuesta a la luz en células fotorreceptoras de la retina de mamíferos»), financiado por la Unión Europea, ha investigado los mecanismos de señalización intracelular que tienen lugar en los conos y los bastones (las células fotorreceptoras), y ha empleado un modelo de ratón para estudiar la relación entre las alteraciones genéticas y la degeneración de la retina. El principal objetivo del proyecto es analizar la respuesta a la luz de las células fotorreceptoras de la retina de mamíferos. Esto permitirá caracterizar su importancia en la función y la viabilidad celular. Los investigadores están combinando los estudios genéticos en ratones con análisis morfológicos, bioquímicos y electrofisiológicos. Han logrado generar un modelo transgénico de ratón que supondrá una representación de un subgrupo de mutaciones en genes relacionados con este proceso. Además, los miembros del proyecto consideran que podría emplearse como prototipo para un rango más amplio de enfermedades de la retina causadas por mutaciones autosómicas dominantes. Esto significa que el gen mutado se localiza en algún autosoma, aquellos cromosomas que forman parte de alguna de las parejas entre la 1 y la 22. En términos de heredabilidad, «dominante» significa que basta con que la mutación aparezca en una sola de las dos copias de un gen concreto para que el individuo desarrolle el carácter en cuestión, como ocurre con la enfermedad de la retina. Los resultados iniciales indican que la toxicidad de los genes dañinos y de las mutaciones se debe a que impiden que las proteínas sean transportadas correctamente a los segmentos externos de los bastones. La proteína, al no plegarse correctamente, se acumula, lo que podría desencadenar la toxicidad proteica y una respuesta de estrés que condujese a la muerte de la célula. En estos momentos, el proyecto Rodcell está trabajando en la caracterización de la implicación de esta ruta genética en la «respuesta al estrés».

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