Nowe światło na genetyczne schorzenia oczu
Zespół naukowców uczestniczący w finansowanym przez UE projekcie "Komórkowe i molekularne mechanizmy reakcji na światło w komórkach fotoreceptorowych siatkówki u ssaków" (Rodcell) pracuje nad odkryciem zdarzeń sygnalizacji wewnątrzkomórkowej występujących w czopkach i pręcikach (komórkach fotoreceptorowych) i na podstawie mysiego modelu bada, w jaki sposób wady genetyczne prowadzą do zwyrodnienia siatkówki. Podstawowym celem jest opisanie, co się dzieje w komórkach fotoreceptorowych siatkówki u ssaków w reakcji na światło. Pomoże to scharakteryzować związek tych zjawisk z funkcjonowaniem komórki i jej żywotnością. Badacze łączą genetykę myszy z analizą morfologiczną, biochemiczną i elektrofizjologiczną. Wypracowali już model mysi, który będzie reprezentować podgrupę mutacji w stosownych genach. Uczestnicy projektu są przy tym przekonani, że mógłby on stanowić prototyp na potrzeby szerszego zakresu chorób siatkówki wywoływanych mutacjami autosomalnymi dominującymi. Oznacza to, że gen niosący mutację znajduje się na jednym z autosomów – chromosomów w parach od 1 do 22. W kategoriach dziedziczenia "dominujący" oznacza taki, u którego wystarczy mutacja tylko w jednej z dwóch kopii konkretnego genu, aby dana osoba miała określoną cechę, na przykład chorobę siatkówki. Pierwsze wyniki pokazują, że szkodliwe geny i mutacje prowadzą do toksyczności, wpływając na zdolność prawidłowego dostarczania białka do zewnętrznego segmentu pręcików. Białko nie może się prawidłowo "zwijać" i dlatego jego kumulacja może być odpowiedzialna za proteotoksyczność oraz odpowiedź na stres prowadzącą do śmierci komórki. Obecnie w ramach projektu Rodcell trwają prace nad opisaniem "odpowiedzi na stres" na tym transgenicznym szlaku.
