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Chromatin diseases: from basic mechanisms to therapy

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Formare scienziati sulle malattie della cromatina

Le malattie della cromatina che fino a oggi non erano state esaminate possono ora essere affrontate utilizzando nuove conoscenze e metodologie. La formazione di alto livello di una nuova generazione di ricercatori farà in modo che essi possano approcciarsi alle malattie della cromatina in modo più efficace.

Salute

Le malattie della cromatina derivano da patologie nella struttura della cromatina o negli enzimi che modificano la cromatina: in entrambi i casi l'espressione genica è fortemente colpita. È necessario studiare queste patologie non solo per svelare la regolazione dell'espressione genica nella cromatina, ma anche per scoprire nuovi modi efficaci per trattare le malattie della cromatina. La biologia post-genomica si sta sviluppando rapidamente, e offre una serie di strumenti e tecnologie di nuova generazione per studiare le malattie della cromatina. Una nuova generazione di giovani scienziati formati in una serie di moderne discipline biologiche sarà in grado di affrontare le malattie della cromatina nella loro complessità. La rete di formazione iniziale (ITN) DISCHROM ("Chromatin diseases: From basic mechanisms to therapy") è stato istituito per promuovere ricerca e formazione nel campo delle malattie della cromatina. Il network ha riunito un gruppo di esperti interdisciplinari spaziando dal campo clinico a quello accademico, sostenuti da team di esperti in tecnologie di ultima generazione. Scienziati esperti sono stati coinvolti nella formazione degli studenti attraverso workshop e corsi di lezioni. I giovani ricercatori sono stati formati ad alto livello in biologia molecolare, cellulare, dello sviluppo e della cromatina, in genomica, epigenetica, bioinformatica, tecnologie di imaging e tecnologie geniche ad alta processività. Nella ricerca si sono affrontate quattro patologie della cromatina: sindrome di Rett; sindrome alfa talassemia ritardo mentale; distrofia muscolare facioscapolomerale; sindrome ICF (immunodeficienza, instabilità centromerica e anomalie facciali). La ricerca si è incentrata sui meccanismi di metilazione del DNA sulla loro modifica in queste specifiche malattie. Nel corso del programma sono stati proposti nuovi metodi per il trattamento della sindrome di Rett, che includevano lo sviluppo di nuovi protocolli in vivo per la valutazione fenotipica. Sono inoltre in fase di sviluppo nuovi trattamenti farmacologici. Sebbene le malattie rare della cromatina rappresentino un problema sociale, ricevono meno attenzione dalle aziende farmacologiche per lo sviluppo di interventi terapeutici. La ricerca sulle malattie della cromatina può affrontare questi problemi scoprendo trattamenti nuovi e più efficaci.

Parole chiave

Cromatina, malattie della cromatina, espressione genica, biologia post-genomica, sindrome di Rett, alfa talassemia, distrofia muscolare, valutazione fenotipica

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