Szkolenie naukowców w zakresie chorób związanych z chromatyną
Wynikają one z patologii w strukturze chromatyny lub modyfikujących ją enzymów. W obu tych przypadkach dochodzi do drastycznego zaburzenia ekspresji genów. Badania nad tymi patologiami są niezbędne nie tylko po to, by odkryć proces regulacji ekspresji genów na chromatynie, lecz także by znaleźć nowe skuteczne metody leczenia chorób chromatyny. Gwałtowny rozwój biologii postgenomicznej oferuje szeroką gamę narzędzi i technologii najnowszej generacji na potrzeby badań nad chorobami chromatyny. Nowe pokolenie młodych naukowców szkolonych w różnych aspektach nauk biologicznych będzie w stanie badać choroby chromatyny w całej ich złożoności. Finansowany z budżetu UE projekt Sieci Szkoleń Wstępnych (SSW) "Chromatin diseases: From basic mechanisms to therapy" (DISCHROM) powołany został, by wspierać badania i szkolenia w dziedzinie chorób chromatyny. W ramach tej sieci powołano grupę ekspertów z różnych obszarów, począwszy od naukowców klinicznych po naukowców akademickich. Grupę tę wspierały zespoły operujące najnowocześniejszymi technologiami. Eksperci zaangażowani byli w szkolenia dla studentów, które obejmowały warsztaty i wykłady. Młodzi naukowcy ukończyli wysokiej jakości szkolenia obejmujące biologię molekularną, komórkową, rozwojową oraz biologię chromatyny, genomikę, epigenetykę, bioinformatykę, obrazowanie i wysokowydajne technologie genowe. W ramach badań zmierzono się z czterema patologiami chromatyny: zespołem Retta, alfa talasemią z zespołem upośledzenia umysłowego, dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramieniową oraz zespołem niedoboru odporności-niestabilności regionu centromerowego-nieprawidłowości twarzy (zespółem IFC). Badania koncentrowały się wokół mechanizmu metylacji DNA oraz tego, w jaki sposób zostaje on zaburzony w przypadku tych schorzeń. W trakcie programu zaproponowano nowe metody leczenia zespołu Retta, które obejmowały opracowanie nowych protokołów ewaluacji fenotypowej in vivo. W trakcie opracowywania są również nowe terapie lekowe. Choć choroby chromatyny stanowią problem społeczny, zainteresowanie firm farmaceutycznych opracowaniem dla nich interwencji terapeutycznych pozostaje na niskim poziomie. Badania nad chorobami chromatyny mogą być odpowiedzią na te problemy dzięki opracowaniu nowych, bardziej skutecznych terapii.
Słowa kluczowe
Chromatyna, choroby chromatyny, ekspresja genów, biologia postgenomiczna, zespół Retta, alfa talasemia, dystrofia mięśni, ewaluacja fenotypowa
