Ottimizzare i dati genomici
Il consorzio del progetto GEUVADIS, finanziato dall’UE, ha applicato la sua vasta esperienza in sequenziamento, biobanking e condivisione dei dati alle aree cardiovascolare, neurologica e metabolica della medicina. I ricercatori si sono concentrati su esoma e trascrittoma. L’esoma, composto da tutto il DNA trascritto in RNA maturo nelle cellule di qualsiasi tipo, è diverso dal trascrittoma, che si riferisce all’RNA trascritto da una specifica popolazione cellulare. La standardizzazione delle procedure e delle analisi operative è fondamentale per dati significativi su fenotipi clinici e malattia. La valutazione dettagliata delle procedure di sequenziamento dell’RNA sull’esoma ha rivelato la standardizzazione nella quantificazione dei campioni, l’arricchimento dei target e la preparazione delle librerie di sequenziamento in tutti i laboratori partecipanti. Ma le procedure di filtraggio nelle successive pipeline di analisi, l’allineamento delle letture dei sequenziamenti e le denominazioni delle varianti erano soggette a differenze sostanziali. Utilizzando le procedure estremamente standardizzate sono stati distribuiti e analizzati 500 campioni di RNA. Il sequenziamento dell’esoma era incentrato sulla malattia di Parkinson, i disturbi infiammatori cronici, la fibromialgia e la disabilità intellettiva. Il team ha istituito anche il server GEUVADIS European Exome Variant Server, disponibile al pubblico. Sono stati sviluppati l’immagazzinamento dei dati e l’accesso per l’RNA e il sequenziamento di nuova generazione, completati da una strategia di scambio e raccomandazioni. Ora lo European Bioinformatics Institute ospita un sito FTP GEUVADIS per lo scambio di dati scientifici, oltre a cinque dataset pubblici. La visualizzazione dell’analisi dei risultati è gestita dal browser dati GEUVADIS. L’analisi del genoma su questa scala è destinata ad avere un impatto profondo sulle persone, le famiglie e la società. GEUVADIS ha analizzato le implicazioni etiche, legali e sociali della previsione dei fenotipi dalla variazione delle sequenze e dal sequenziamento genomico diretto al consumatore. È stato inoltre eseguito un esame dell’atteggiamento dei professionisti rispetto alla divulgazione su larga scala delle informazioni genetiche. I risultati del progetto sono stati divulgati alla comunità scientifica attraverso 176 presentazioni orali, 22 presentazioni di poster e 43 articoli scientifici. GEUVADIS ha prodotto anche un podcast che spiega gli obiettivi e le attività del progetto. Il progetto XPLOREHEALTH, finanziato dall’UE, ha prodotto un video su GEUVADIS intitolato “Do we speak the same genome?” (“Parliamo lo stesso genoma?”), indirizzato al pubblico generale.
Parole chiave
Dati genomici, salute umana, medicina personalizzata, sequenziamento, immagazzinamento dei dati
