Optymalizowanie danych genomicznych
Finansowany przez UE projekt GEUVADIS pozwolił zgromadzić ekspertów w dziedzinie sekwencjonowania, biobanków i współdzielenia danych dotyczących kardiologii, neurologii i chorób przemiany materii. Naukowcy skupili się na egzomie i transkryptomie. Egzom obejmuje wszystkie sekwencje DNA, które ulegają transkrypcji do dojrzałego RNA w komórkach wszystkich typów, natomiast transkryptom to zbiór wszystkich RNA, wytwarzanych w określonej populacji komórek. Aby uzyskiwać znaczące dane na temat fenotypów klinicznych i chorób, należy określić normy dotyczące procedur postępowania i analiz. Po szczegółowej ocenie procedur sekwencjonowania RNA egzomu ustalono, jakie standardy dotyczące oceny ilościowej próbek, wzbogacania sekwencji docelowej i przygotowywania bibliotek sekwencjonowania przyjęte są w laboratoriach uczestniczących w projekcie. Jednakże wykryto jednocześnie znaczące różnice w procedurach filtrowania na późniejszych etapach analizy, scalaniu odczytów sekwencjonowania i nazewnictwie wariantów. Korzystając z tych wysoce ustandaryzowanych procedur udostępniono i zanalizowano 500 próbek RNA. Egzom sekwencjonowano pod kątem choroby Parkinsona, przewlekłych chorób zapalnych, fibromialgii i niepełnosprawności umysłowej. Zespół założył też europejski serwer wariantów egzomu GEUVADIS, dostępny dla szerokiej publiczności. Przechowywanie i udostępnianie danych dotyczących RNA, a także sekwencjonowanie nowej generacji opracowano w połączeniu ze strategią wymiany danych i odpowiednimi zaleceniami. Obecnie Europejski Instytut Bioinformatyki utrzymuje stronę FTP projektu GEUVADIS, umożliwiającą wymienianie informacji i publiczne udostępnianie pięciu zestawów danych. Wizualizacja analizy wyników jest możliwa dzięki przeglądarce danych GEUVADIS. Analiza genomu na tę skalę będzie mieć ogromne znaczenie dla pojedynczych osób, rodzin i całego społeczeństwa. W projekcie GEUVADIS przeprowadzono też analizę etycznych, prawnych i społecznych skutków przewidywania fenotypu na podstawie zmienności sekwencji i skomercjalizowanego sekwencjonowania genomu. Przeprowadzono też badanie opinii pracowników branży na temat rozpowszechniania informacji genetycznych na szeroką skalę. Wyniki projektu zostały udostępnione społeczności naukowej poprzez 176 prezentacji ustnych, 22 postery i 43 artykuły naukowe. Powstał też podcast, wyjaśniający cele i działania projektu GEUVADIS. W ramach finansowanego przez UE projektu XPLOREHEALTH wyprodukowano film o projekcie GEUVADIS zatytułowany "Do we speak the same genome?" (Czy mówimy tym samym genomem), skierowany do ogółu społeczeństwa.
Słowa kluczowe
Dane genomiczne, zdrowie ludzi, medycyna spersonalizowana, sekwencjonowanie, przechowywanie danych
