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Genetic epidemiological investigation into the association between endometriosis and cutaneous melanoma

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Una posible relación genética entre la endometriosis y el melanoma

Unas intrigantes pruebas científicas indican que las mujeres que padecen endometriosis tienen un mayor riesgo de desarrollar melanoma. Unos investigadores europeos están trabajando para desvelar la posible asociación genética entre ambas enfermedades.

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La endometriosis y el melanoma suponen dos importantes problemas sanitarios que afectan a millones de europeas. Algunos de los rasgos relacionados con la pigmentación más estrechamente asociados al melanoma también están vinculados a un mayor riesgo de padecer endometriosis. Pese a que este hecho sugiere una posible relación genética entre estas dos dolencias, ninguna investigación anterior se ha ocupado de este interesante factor. El objetivo del estudio MELENDO2 (Genetic epidemiological investigation into the association between endometriosis and cutaneous melanoma), financiado por la Unión Europea, consiste en esclarecer esta enigmática cuestión. Para ello, los investigadores realizarán un estudio prospectivo centrado en esta posible asociación sirviéndose de la investigación estadounidense «Nurses’ Health Study II» (NHSII) y de una cohorte compuesta por cien mil francesas pertenecientes al sistema nacional de educación galo. También se pretende definir las vías biológicas implicadas. Los resultados preliminares revelaron que el riesgo de padecer endometriosis aumenta cuando aparecen nevus y en el historial familiar existen antecedentes de melanoma. Además, se observó que dicho riesgo resultaba más elevado en casos de una intensa exposición solar de carácter recreativo, mientras que la exposición residencial al sol se vinculó a un nivel de riesgo inferior. En el estudio se combinarán la genética y la genómica más vanguardistas con la epidemiología tradicional. Tras analizar los SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) asociados al melanoma, la pigmentación y la propensión a que aparezcan nevus, el consorcio ha seleccionado una serie de polimorfismos para su genotipado. En el análisis también se incluirán datos procedentes de otras investigaciones, entre ellas el estudio OXEGENE, que analiza el genoma completo en busca de factores relacionados con la endometriosis. El propósito consiste en encontrar vínculos concretos entre las variaciones genéticas asociadas a la endometriosis y el riesgo de desarrollar un melanoma, por un lado, y las variantes relacionadas con el melanoma y las probabilidades de padecer endometriosis, por el otro. En suma, los datos generados ampliarán el conocimiento existente sobre el origen genético tanto del melanoma como de la endometriosis y sobre los factores relativos a su desarrollo. En el futuro, esta información se empleará para diseñar tratamientos médicos personalizados.

Palabras clave

Endometriosis, melanoma, asociación genética, nevus, polimorfismo de un solo nucleótido, SNP

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