Czy endometrioza i czerniak są genetycznie powiązane?
Endometrioza i czerniak stanowią dwa poważne problemy zdrowotne, które dotykają miliony kobiet w Europie. Cechy pigmentowe niezmiennie kojarzone z czerniakiem są powiązane z większym ryzykiem endometriozy, co sugeruje, że istnieje potencjalny związek genetyczny pomiędzy tymi dwiema chorobami. Jednak wcześniejsze badania nie zajmowały się tym ciekawym aspektem. Finansowany przez UE projekt MELENDO2 (Genetic epidemiological investigation into the association between endometriosis and cutaneous melanoma) ma na celu rzucić nieco światła na tę intrygującą obserwację. W tym celu naukowcy będą badać prospektywnie potencjalny związek między czerniakiem a endometriozą w drugiej fazie amerykańskiego Studium Zdrowia Pielęgniarek (NHSII) oraz w kohorcie obejmującej 100 tys. Francuzek z krajowego systemu kształcenia. Ponadto plan zakłada wytyczenie uczestniczących szlaków biologicznych. Wstępne wyniki wykazały wzrost ryzyka endometriozy w związku z rodzinnym obciążeniem czerniakiem i obecnością znamion. Ponadto obserwowano wyższe ryzyko endometriozy w przypadkach intensywnej, rekreacyjnej ekspozycji na słońce, natomiast ekspozycja na słońce w miejscu zamieszkania wiązała się obniżeniem ryzyka. Badanie będzie łączyć najnowsze osiągnięcia genetyki i genomiki z tradycyjną epidemiologią. Po przeanalizowaniu SNP związanych z czerniakiem, pigmentacją i skłonnością do znamion, konsorcjum wybrało szereg polimorfizmów do genotypowania. Analiza obejmie również dane z innych badań, w tym badanie OXEGENE całego genomu endometriozy. Celem jest wykrycie określonych zależności między wariantami genetycznymi związanymi z endometriozą a ryzykiem czerniaka, oraz między wariantami związanymi z czerniakiem a ryzykiem endometriozy. Ogólnie rzecz biorąc, uzyskane dane zwiększą naszą wiedzą na temat podłoża genetycznego czerniaka i endometriozy oraz czynników związanych z ich rozwojem. W przyszłości informacje te będą miały zastosowanie przy projektowaniu spersonalizowanych zabiegów medycznych.
Słowa kluczowe
Endometrioza, czerniak, związek genetyczny, nevi, SNP
