Mögliche genetische Zusammenhänge zwischen Endometriose und Melanomen
Endometriose und Melanome sind bedeutsame Krankheiten, von der europaweit Millionen von Frauen betroffen sind. Pigmentmerkmale, die typischerweise mit der Melanombildung assoziiert werden, deuten auch auf ein höheres Endometrioserisiko und damit einen möglichen genetischen Zusammenhang hin. Bislang wurde dieser interessante Ansatz jedoch nicht eingehender untersucht. Das EU-finanzierte Projekt MELENDO2 (Genetic epidemiological investigation into the association between endometriosis and cutaneous melanoma) befasste sich daher im Detail mit dieser außergewöhnlichen Beobachtung. Geplant sind prospektive Studien zum möglichen Zusammenhang zwischen Melanombildung und Endometriose in der NHSII-Studie (US Nurses' Health Study II) und einer Kohortenstudie, an der 100.000 französische Frauen aus dem nationalen Bildungssystem teilnahmen. Zudem sollen die in Frage kommenden biologischen Signalwege näher erforscht werden. Ersten Ergebnissen zufolge erhöht sich das Endometrioserisiko bei einer familiären Veranlagung für Melanome, der Präsenz von Muttermalen und intensiver Sonneneinstrahlung bei Urlaubsreisen, nicht jedoch durch normale Sonneneinstrahlung am Wohnort, die das Risiko reduziert. Die Studie kombiniert modernste Genetik und Genomik mit herkömmlichen epidemiologischen Analysen. Nach Auswertung von SNPs, die mit Melanombildung, Pigmentierung und Neigung zu Muttermalen assoziiert sind, wurden mehrere Polymorphismen für die Genotypisierung bestimmt. In die Auswertung fließen auch Daten aus anderen Studien wie der genomweiten Endometriosestudie OXEGENE ein. Ziel dessen ist es, spezifische Zusammenhänge zwischen Endometriose-assoziierten genetischen Varianten und Melanomrisiko und im Gegenzug zwischen Melanom-assoziierten Varianten und Endometrioserisiko herzustellen. Insgesamt dürften die neuen Daten den Kenntnisstand über genetische Zusammenhänge zwischen Melanomen und Endometriose sowie Faktoren erweitern, die ihre jeweilige Entstehung begünstigen, was künftig in neuen personalisierten Therapien umgesetzt werden könnte.
Schlüsselbegriffe
Endometriose, Melanom, genetische Verbindung, Muttermal, SNP
