L’endometriosi e il melanoma sono geneticamente collegati?
Endometriosi e melanoma sono due importanti oneri sanitari che colpiscono milioni di donne in Europa. I tratti di pigmentazione costantemente associati al melanoma sono collegati a un maggiore rischio di endometriosi, suggerendo un potenziale collegamento genetico tra le due malattie. Ma nessuna ricerca precedente ha studiato questo aspetto interessante. L’obiettivo dello studio MELENDO2 (Genetic epidemiological investigation into the association between endometriosis and cutaneous melanoma), finanziato dall’UE, è fare luce su questa affascinante osservazione. A tal fine i ricercatori studieranno prospetticamente la potenziale associazione tra melanoma ed endometriosi nello studio statunitense NHSII (US Nurses’ Health Study II) e in una coorte che coinvolge 100 000 donne francesi del sistema di istruzione nazionale. Il piano prevede inoltre di delineare i pathway biologici coinvolti. I risultati preliminari hanno mostrato un rischio di endometriosi più alto associato a una storia famigliare di melanoma e presenza di nevi. È stato inoltre osservato un più alto rischio di endometriosi in casi con intensa esposizione solare ricreativa, mentre l’esposizione solare residenziale era associata a un rischio ridotto. Lo studio combinerà genetica e genomica di ultima generazione con epidemiologia tradizionale. Dopo aver riesaminato gli SNP associati a melanoma, pigmentazione e tendenza ai nevi, il consorzio ha selezionato una serie di polimorfismi per la genotipizzazione. Nell’analisi saranno inclusi anche dati da altri studi, incluso lo studio genome-wide sull’endometriosi OXEGENE. L’obiettivo è trovare associazioni specifiche tra varianti genetiche associate all’endometriosi e rischio di melanoma, e tra varianti associate al melanoma e rischio di endometriosi. Nel loro insieme i dati generati miglioreranno la nostra conoscenza del background genetico di melanoma ed endometriosi, e i fattori associati al loro sviluppo. In futuro queste informazioni troveranno applicazione per la progettazione di trattamenti medici personalizzati.
Parole chiave
Endometriosi, melanoma, associazione genetica, nevi, SNP
