Serbia asume el liderazgo de la investigación sobre enfermedades raras
El proyecto SERBORDISINN (Strengthening the research potential of IMGGE through reinforcement of biomedical science of rare diseases in Serbia - En route for innovation) apoyó el estudio de marcadores moleculares sobre ER y creó bases de datos y biobancos específicos sobre ER en Serbia y otros puntos de los Balcanes. Se adquirieron nuevos equipos, incluida una plataforma de secuenciación de nueva generación, que mejoraron la capacidad de investigación del IMGGE en cuanto a recursos materiales y metodologías de genética molecular. La capacidad de realizar investigación básica y traslacional de vanguardia, así como técnicas de diagnóstico de ER, deparó resultados científicos de gran impacto que fueron remitidos a importantes publicaciones científicas. Un aspecto fundamental de los ensayos genéticos de cualquier clase consiste en el almacenamiento de muestras biológicas y la disponibilidad de bases de datos para recopilación de información. Así, los biobancos de IMGGE contienen ya varios miles de muestras relativas a distintas ER. Se puede acceder a través del sitio web de SERBORDISINN y del sitio web del IMGGE. Asimismo, se ha establecido una Base de Datos Nacional de Genética. El establecimiento de bases de datos genéticos moleculares como complemento a los registros nacionales de pacientes de ER a través de SERBORDISINN facilitará enormemente captar a pacientes para ensayos clínicos. Por ejemplo, se podrá informar a los pacientes sobre nuevos tratamientos de interés, mientras que los científicos podrán mantenerse informados sobre la prevalencia de trastornos raros concretos. Se impartió formación a más de cuarenta investigadores. Se ha incrementado el número de institutos asociados y han visitado el IMGGE dieciséis expertos de distintos países. También el IMGGE ha celebrado varios actos divulgativos, como jornadas de puertas abiertas, jornadas sobre enfermedades raras y talleres y se han repartido folletos. En Belgrado se celebró un simposio sobre genómica de enfermedades raras que tuvo una gran relevancia para dar difusión —a escala nacional, regional y europea— a las actividades del proyecto SERBORDISINN, pues tuvo un público de ciento veinte personas y contó con casi cuarenta ponentes. Se han establecido vínculos con todas las instituciones sanitarias de Serbia con competencia en ER, de lo cual han surgido asociaciones estratégicas que no harán sino perfeccionar el tratamiento dispensado a estos pacientes. Entre las actividades centradas en Horizonte 2020 cabe mencionar la publicación del perfil del IMGGE en su sitio web sobre proyectos. SERBORDISINN ha ayudado a preparar al instituto para recibir financiación de la UE en el marco del programa de trabajo de Horizonte 2020. Gracias en parte a la mejora de su potencial de investigación, el IMGGE se ha convertido en un centro sobresaliente en el campo de la genética molecular de las ER y un modelo a seguir para la comunidad científica serbia.
Palabras clave
Enfermedades raras, genética molecular, SERBORDISINN, marcadores moleculares, base de datos genéticos
