La Serbia assume la guida nella ricerca sulle malattie rare
Il progetto SERBORDISINN (Strengthening the research potential of IMGGE through reinforcement of biomedical science of rare diseases in Serbia - En route for innovation) ha sostenuto lo studio di marcatori molecolari per le RD e ha costituito database e biobanche specifici per le RD, sia in Serbia che nei Balcani. Nuove apparecchiature, tra cui una piattaforma avanzatissima per il sequenziamento, hanno consentito all’IMGGE di elevare la capacità di ricerca, per quanto riguarda risorse materiali e metodologie di genetica molecolare. La capacità di eseguire ricerche di base e translazionali d’avanguardia, accanto alla diagnostica relativa alle RD, ha consentito di presentare risultati di ricerca ad alto impatto su eminenti pubblicazioni scientifiche. Il nucleo centrale di ogni test genetico è rappresentato dalle strutture di conservazione di campioni biologici e con funzione di banca dati per la raccolta di informazioni. Pertanto, le biobanche dell’IMGGE contengono ora migliaia di campioni di RD diverse. È possibile accedervi on line attraverso il sito Web SERBORDISINN e sul sito Web IMGGE. Inoltre, è stato istituito il Serbian National Genetic Database. La costituzione dei database di genetica molecolare a integrazione di registri di pazienti nazionali per le RD tramite SERBORDISINN semplificherà notevolmente il reclutamento di pazienti per le sperimentazioni cliniche. Ad esempio, è possibile informare i pazienti circa i nuovi trattamenti pertinenti, tenendo al tempo stesso al corrente gli scienziati circa la diffusione di distinti disturbi rari. La formazione è stata destinata a oltre 40 ricercatori. Inoltre, 16 esperti internazionali hanno visitato l’IMGGE e il numero di istituti partner è già aumentato. Si sono anche svolti vari eventi per elevare la consapevolezza circa l’IMGGE, tra cui giornate Porte aperte, giornate dedicate alle malattie rare, laboratori di studio e la diffusione di dépliant. È risultato particolarmente degno di nota il simposio Genomics of Rare Diseases svoltosi a Belgrado, che ha suscitato l’attenzione nazionale, regionale ed europea verso le attività del progetto SERBORDISINN e ha coinvolto 120 partecipanti e quasi 40 relatori. L’esito positivo della formazione di reti con tutte le istituzioni mediche che si occupano di RD in Serbia ha dato origine a partenariati strategici che contribuiranno a migliorare la cura dei pazienti affetti da RD. Tra le attività di Orizzonte 2020 figura la pubblicazione del profilo dell’IMGGE sul sito web dei progetti. SERBORDISINN ha contribuito a preparare l’istituto per un finanziamento UE nel quadro del Programma di lavoro Orizzonte 2020. Insieme al potenziamento delle possibilità di ricerca, l’IMGGE è divenuto un centro prominente nel campo della genetica molecolare delle RD e un modello di ruolo per la comunità scientifica serba.
Parole chiave
Malattie rare, genetica molecolare, SERBORDISINN, marcatori molecolari, database genetico
