La Serbie prend les devants dans la recherche sur les maladies rares
Le projet SERBORDISINN (Strengthening the research potential of IMGGE through reinforcement of biomedical science of rare diseases in Serbia - En route for innovation) a soutenu l'étude des marqueurs moléculaires pour les maladies rares et a établi des bases de données spécifiques aux maladies rares et des biobanques en Serbie et dans les Balkans. De nouveaux équipements, y compris une plateforme de séquençage de la nouvelle génération, ont permis d'améliorer la capacité de recherche de IMGGE au niveau des ressources matérielles et des méthodologies de la génétique moléculaire. La capacité à réaliser une recherche basique et translationnelle de pointe ainsi que des diagnostics pour les maladies rares a donné l'envoi de résultats de recherche à grand impact à des publications scientifiques de pointe. Au centre de tout test génétique se trouvent le stockage des échantillons biologiques et les bases de données relatives à la collection des informations. Les biobanques de l'IMGGE contiennent des milliers d'échantillons de différentes MR. L'accès est disponible en ligne via le site Internet de SERBORDISINN ainsi que via le site Internet de l'IMGGE. Une base de données génétiques nationale serbe a également été établie. La mise en place de bases de données génétiques moléculaires pour compléter les registres des patients nationaux pour les maladies rares via SERBORDISINN permettra de recruter beaucoup plus facilement des patients pour des essais cliniques. Par exemple, les patients peuvent être informés sur les nouveaux traitements pertinents, et les scientifiques peuvent être informés de la prévalence de troubles rares distincts. La formation portait sur plus de 40 chercheurs. Par ailleurs, 16 experts internationaux ont visité l'IMGGE et le nombre d'institutions partenaires a déjà augmenté. De même, plusieurs évènements de sensibilisation ont été organisés, dont des journées portes ouvertes, des journées sur les maladies rares, des ateliers et la distribution de brochures. Le colloque à Belgrade intitulé «Genomics of Rare Diseases» (La génomique des maladies rares) a eu une importance primordiale dans l'attraction de l'attention nationale, régionale et européenne sur les activités du projet SERBORDISINN auquel ont participé 120 personnes et près de 40 orateurs différents. Le succès de la mise en réseau avec toutes les institutions médicales axées sur les MR en Serbie implique des partenariats stratégiques qui permettront d'améliorer le traitement de patients atteints de maladies rares. Les activités d'HORIZON 2020 incluent la publication du profil de l'IMGGE sur leur site web des projets. SERBORDISINN a aidé à préparer l'institut au financement de l'UE dans le cadre du programme de travail Horizon 2020. Avec la mise à niveau du potentiel de recherche, IMGGE est devenu un centre remarquable dans le domaine de la génétique moléculaire des maladies rares et un modèle pour la communauté scientifique serbe.
Mots‑clés
Maladies rares, génétique moléculaire, SERBORDISINN, marqueurs moléculaires, base de données génétique
