Wiodąca pozycja Serbii w badaniach nad chorobami rzadkimi
Projekt SERBORDISINN (Strengthening the research potential of IMGGE through reinforcement of biomedical science of rare diseases in Serbia - En route for innovation) wsparł badanie markerów molekularnych chorób rzadkich oraz stworzenie serbskich i bałkańskich baz danych oraz biobanków dotyczących takich chorób. Nowa aparatura, w tym platforma do sekwencjonowania nowej generacji, pozwoliła na podniesienie potencjału badawczego IMGGE w odniesieniu do zasobów materiałów oraz metodologii z zakresu genetyki molekularnej. Zdolność do przeprowadzania przełomowych, podstawowych i translacyjnych badań, jak również diagnostyki chorób rzadkich zaowocowała publikacjami w prestiżowych czasopismach naukowych. Niezbędna do wszelkich badań genetycznych jest jednostka zajmująca się gromadzeniem i przechowywaniem próbek biologicznych oraz baza danych do zbierania informacji. Biobanki IMGGE przechowują obecnie kilka tysięcy próbek różnych RD. Dostęp do nich można uzyskać poprzez stronę internetową SERBORDISINN oraz stronę IMGGE. Ustanowiono również Serbską Krajową Bazę Danych Genetycznych. Stworzenie baz danych z zakresu genetyki molekularnej, uzupełniających krajowe rejestry pacjentów z chorobami rzadkimi, umożliwi łatwiejsze rekrutowanie pacjentów do badań klinicznych. Na przykład, pacjenci mogą być informowani o nowych terapiach, a naukowcy o występowaniu konkretnych chorób rzadkich. Szkolenia objęły ponad 40 badaczy. Ponadto IMGGE odwiedziło 16 międzynarodowych ekspertów, a liczba instytutów partnerskich już się zwiększyła. IMGGE zorganizował już szereg działań edukacyjnych, w tym dni otwarte, "Dni Chorób Rzadkich", warsztaty i rozpowszechnianie ulotek. Sympozjum "Genomika Chorób Rzadkich" w Belgradzie, z udziałem 120 uczestników i prawie 40 mówców, było niezwykle ważne dla skupienia krajowej, lokalnej i europejskiej uwagi na działalności uczestników projektu SERBORDISINN. Nawiązanie kontaktów z instytutami medycznymi zajmującymi się chorobami rzadkimi w Serbii zaowocowało strategicznym partnerstwem na rzecz skuteczniejszego leczenia pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Działania związane z programem Horyzont 2020 objęły założenie profilu IMGGE na stronie internetowej projektu. Projekt SERBORDISINN pomógł przygotować instytut do ubiegania się o fundusze unijne w ramach programu roboczego Horyzont 2020. Oprócz podniesienia potencjału badawczego IMGGE stał się renomowanym ośrodkiem w dziedzinie genetyki molekularnej chorób rzadkich oraz punktem odniesienia dla serbskiego środowiska naukowego.
Słowa kluczowe
Choroby rzadkie, genetyka molekularna, SERBORDISINN, markery molekularne, baza danych genetycznych
