Programma di genomica per le malattie non infettive in Tunisia
Per affrontare la sfida posta dalle MNT, l’IPT – riconosciuto come uno dei principali centri specializzati in malattie infettive – ha sviluppato nuove attività per studiare la base genetica delle malattie causate da mutazioni in uno o più geni. L’UE ha stanziato finanziamenti per la nuova iniziativa dell’ITP attraverso il progetto GM_NCD_IN_CO (Reinforcing IPT capacities in genomic medicine, non communicable diseases investigation and international cooperation). Uno degli elementi principali di questo progetto è stata la formazione, fornita tramite due sessioni di approcci teorici e pratici nell’ambito del programma quadro dell’UE. Inoltre, sono state organizzate giornate informative su Orizzonte 2020. Nel campo della genomica, i corsi riguardavano il sequenziamento di prossima generazione, la genetica medica e la genomica funzionale. Il corso intitolato “Introduction to biostatistics and phylogeny” ha fornito preziose conoscenze di base. Si è tenuto un simposio dal titolo “Consanguinity and hereditary rare diseases: Challenges and perspectives in post-genomics”. Due progetti pilota includevano una metanalisi per determinare il panorama genetico tunisino basata sui lignaggi materni e paterni, nonché marcatori molecolari bi-genitoriali. Da notare che lo studio ha rivelato peculiarità delle frequenze alleliche per il cancro al seno nella popolazione tunisina. I ricercatori hanno anche valutato il sequenziamento di prossima generazione per l’identificazione genica con risultati promettenti per quanto riguarda i dati dell’esoma in alcuni fenotipi. Gli aggiornamenti regolari erano comunicati tramite il sito web del progetto. Altri media includevano workshop, convegni e conferenze durante i quali venivano distribuiti opuscoli e presentazioni sui risultati del progetto. I contributi relativi a temi specifici sono curati tramite la pagina scoop.it di Genomedika e il sito ha ricevuto 1 300 visitatori. L’impatto del progetto GM_NCD_IN_CO è, e continuerà ad essere, di vasta portata. Oltre al miglioramento della ricerca sulla genetica delle MNT, i vantaggi includono anche l’opportunità di messa in rete nella ricerca sanitaria, l’opportunità di lavoro nel rispetto dell’uguaglianza di genere in Tunisia, il miglioramento della salute della popolazione e la riduzione dell’onere delle malattie non infettive.
Parole chiave
Genomica, malattie non infettive, Tunisia, sanità, medicina genomica, NCD, sequenziamento di prossima generazione