Hacia una imagen completa del ADN en la asistencia sanitaria diaria
El rápido progreso en la tecnología genética y su rápida introducción han motivado que muchas pruebas no hayan sido validadas del todo. Solo se logrará implementar la secuenciación del genoma completo (SGC) si se solucionan las cuestiones relativas a la ética, la interpretación de datos y la calidad del análisis de secuenciación del genoma completo frente al análisis genético dirigido. En el proyecto 3Gb-TEST (Introducing diagnostic applications of ‘3Gb-testing’ in human genetics) se ha reunido un grupo de expertos para evaluar la situación y elaborar programas y directrices de calidad. En primer lugar se organizaron talleres y reuniones para evaluar las fases más críticas de la secuenciación del genoma humano completo (el 3Gb-Test, tal y como se acuñó en el proyecto). Se centraron en innovaciones de aspectos de laboratorio como extracción de ADN, herramientas bioinformáticas, transferencia del SGC a la práctica médica, evaluación de las técnicas sanitarias y formación. Con respecto al SGC, en el programa del 3Gb-TEST se destacaron tres lagunas importantes: falta de conocimiento en la interpretación de regiones del genoma no codificantes, necesidad de datos fiables, herramientas médicas y diagnósticas precisas y formación de personal. También es necesario adaptar las directrices a las nuevas técnicas de secuenciación del SGC. Las recomendaciones relativas al diagnóstico son: colmar la laguna entre la secuenciación del exoma completo (donde se secuencian los genes expresados) y el SGC (que incluye las regiones no codificantes). Así, será posible una secuenciación que, cuando sea asequible, incluya las deleciones y duplicaciones. Otro inconveniente es que aún no se comparten los datos con el paciente. También se deben abordar las cuestiones éticas y la normativa pertinente. Teniendo en cuenta la situación global en Europa, la creación de capacidades es crucial en este periodo provisional previo al uso generalizado del 3Gb-Test en la asistencia sanitaria. El diseño de técnicas de secuenciación de nueva generación (SNG) y SGC se ha analizado y programado para su integración en la asistencia sanitaria diaria. Por encima de todo, es fundamental que los pacientes y las familias reciban las recomendaciones adecuadas y un tratamiento apropiado. Para el seguimiento al 3Gb-TEST, una iniciativa nueva, el equipo del proyecto Cost Action propone crear una red destinada a dirigir desarrollos científicos. La mejora de las técnicas de SNG permitiría agrupar partes interesadas líder en una red europea única.
Palabras clave
Asistencia sanitaria, SGC, 3Gb-Test, secuenciación de exoma, SNG, red
