Une vue complète de l'ADN lors des soins de routine
L'essor des nouvelles techniques génétiques et leur adoption rapide signifient que de nombreux tests n'ont pas encore été pleinement validés. L'usage du séquençage de la totalité du génome ne sera possible que si l'on résout les problèmes en suspens en termes d'éthique, d'interprétation des données et de qualité de l'analyse du WGS, par contraste avec l'analyse ciblée de gènes. Le projet 3Gb-TEST (Introducing diagnostic applications of '3Gb-testing' in human genetics) a regroupé un consortium d'experts pour évaluer la situation et définir des directives et des méthodes d'évaluation de la qualité. Les chercheurs ont commencé par organiser des ateliers et des réunions pour s'attaquer aux points les plus critiques du séquençage de l'ensemble du génome humain (le 3Gb-Test du projet). Ils ont mis l'accent sur des innovations de laboratoire réel comme l'extraction d'ADN, des outils de bioinformatique, le transfert du WGS à l'environnement clinique, l'évaluation des techniques de santé, et la formation. Le calendrier 3Gb-TEST pour le WGS a souligné trois lacunes majeures: le manque de connaissances dans l'interprétation des régions non codantes du génome, la nécessité d'outils fiables et exacts de prévision, de diagnostic et de clinique, et la formation du personnel. Il souligne qu'il faut aussi rédiger des directives pour de nouvelles techniques de séquençage, visant le WGS. Les recommandations en rapport avec le diagnostic consistent à combler l'écart entre le séquençage de l'exome complet (où tous les gènes exprimés sont séquencés) et le WGS, qui comprend aussi les régions non codantes. Ceci permettrait le séquençage de l'exome, en incluant toutes les délétions et les duplications de gènes lorsque ce serait économiquement faisable. Une autre lacune est que le partage avec le patient des données sur les gènes n'est pas encore en place. Il faut également tenir compte des problèmes d'éthique et des normes associées. En termes de situation générale en Europe, le renforcement des capacités est crucial durant cette période intermédiaire, avant un usage généralisé de 3Gb-Test par le secteur des soins. Le développement de techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) et de WGS a été analysé et planifié en vue de son intégration dans les soins de tous les jours. Par-dessus tout, il est essentiel que les patients et leurs familles reçoivent un avis correct et soient gérés de manière appropriée. En suivi de 3Gb-TEST, un nouveau projet d'action Cost se propose de bâtir un réseau pour orienter les développements scientifiques. Ceci soutiendra le NGS et promettra d'unifier les grands acteurs du domaine dans le cadre d'un seul réseau paneuropéen.
Mots‑clés
Soins, WGS, 3Gb-Test, séquençage de l'exome, NGS, réseau
