Il quadro completo del DNA nell’assistenza sanitaria di routine
L’ondata di nuove tecnologie genetiche e la loro rapida introduzione significa che numerosi test non sono ancora stati completamente validati. L’implementazione del sequenziamento dell’intero genoma (WGS) si realizzerà solo se riusciamo a risolvere gli attuali problemi di etica, interpretazione dei dati e qualità dell’analisi della sequenza genomica rispetto all’analisi genica mirata. Il progetto 3Gb-TEST (Introducing diagnostic applications of ‘3Gb-testing’ in human genetics) ha riunito un consorzio di esperti per valutare la situazione e delineare schemi e linee guida di valutazione di qualità. I ricercatori hanno prima organizzato workshop e meeting per risolvere le parti più difficili del sequenziamento dell’intero genoma umano (battezzato dal progetto 3Gb-Test). Le priorità del progetto sono innovazioni in laboratorio umido, strumenti bioinformatici, trasferimento del WGS in clinica, valutazione delle tecnologie sanitarie e formazione. Per il WGS la roadmap 3Gb-Test prodotta ha individuato tre lacune principali: mancanza di conoscenze nell’interpretazione delle aree non codificanti del genoma, necessità di strumenti predittivi clinici e diagnostici accurati e affidabili e formazione del personale. Anche le linee guida per le nuove tecniche di sequenziamento devono essere indirizzate verso il WGS. Le raccomandazioni rispetto alla diagnosi includono colmare la lacuna tra il sequenziamento dell’intero esoma (dove tutti i geni espressi sono sequenziati) e il WGS, che include le regioni non codificanti. Questo scenario, laddove realizzabile a livello economico, permetterebbe di sequenziare l’esoma dove sono incluse tutte le delezioni e duplicazioni geniche. Un’altra limitazione è la mancata implementazione della condivisione dei dati genici con il paziente. Bisogna inoltre affrontare le questioni di etica e standard associati. Osservando la situazione globale in Europa, la creazione di competenze è fondamentale in questo periodo intermedio prima dell’uso diffuso del 3Gb-Test in ambito sanitario. Lo sviluppo di tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e WGS è stato analizzato e pianificato per integrarle nell’assistenza sanitaria quotidiana. È soprattutto fondamentale che i pazienti e le loro famiglie ricevano consigli corretti e una gestione appropriata. Come follow-up del 3Gb-TEST una nuova iniziativa, in forma di un progetto Cost Action, propone di creare un network per guidare gli sviluppi scientifici. Favorendo la tecnologia NGS ciò promette di unire i principali soggetti coinvolti in un unico network pan-europeo.
Parole chiave
Assistenza sanitaria, WGS, 3Gb-Test, sequenziamento dell’esoma, NGS, rete
