Ein vollständiges Bild der DNA in der Routineversorgung
Der Anstieg neuer genetischer Technologien und deren rasche Einführung führt dazu, dass viele Tests noch nicht vollständig validiert wurden. Die Umsetzung der Gesamtgenom-Sequenzierung (WGS) wird nur gelingen, wenn wir aktuelle Fragen in Bezug auf Ethik, Dateninterpretation und Qualität der Gesamt-Genom-Sequenzanalyse im Gegensatz zur gezielten Genanalyse lösen. Das Projekt 3Gb-TEST (Introducing diagnostic applications of ‘3Gb-testing’ in human genetics) führte ein Konsortium von Experten zusammen, um die Situation zu beurteilen und Qualitätsbewertungsprogramme und -richtlinien aufzustellen. Die Forscher organisierten zuerst Workshops und Tagungen, um sich mit den wichtigsten Teilen der Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms (im Rahmen des Projekts selbst als 3Gb-Test bezeichnet) zu befassen. Der Fokus lag auf Nasslabor-Innovationen wie DNA-Extraktion, Bioinformatik-Tools, Übertragung von WGS in den klinischen Alltag, Gesundheitstechnologiebewertung sowie Ausbildung. Für WGS zeigte die resultierende 3Gb-TEST-Roadmap drei große Lücken auf - den Mangel an Wissen bei der Interpretation der nicht-kodierenden Bereiche des Genoms, die Notwendigkeit für vertrauensvolle und genaue klinische, diagnostische und prognostische Tools sowie die Ausbildung von Personal. Auch Richtlinien für neue Sequenzierungstechniken müssen mehr auf WGS ausgerichtet werden. In Bezug auf die Diagnose wird unter anderem empfohlen, die Lücke zwischen Gesamt-Exom-Sequenzierung - bei der alle exprimierten Gene sequenziert werden - und WGS, die die nicht-kodierenden Regionen mit umfasst, zu überbrücken. Dieses Szenario würde die Exom-Sequenzierung einschließlich aller Gen-Deletionen und -Duplizierungen ermöglichen, wenn wirtschaftlich machbar. Ein weiterer Vorbehalt ist, dass die Weitergabe von Gendaten an den Patienten noch nicht umgesetzt wurde. Auch müsse man sich mit Fragen zur Ethik und mit entsprechenden Standards befassen. Mit Blick auf die allgemeine Situation in Europa, sei der Aufbau von Kapazitäten von entscheidender Bedeutung in dieser Übergangszeit, bevor der 3Gb-Test im Gesundheitswesen weit verbreitet Einsatz findet. Die Entwicklung von Sequenzierungstechniken der nächsten Generation (NGS) und WGS wurde hinsichtlich der Integration in den Alltag im Gesundheitswesen analysiert und geplant. Vor allem ist es wichtig, dass die Patienten und ihre Familien eine richtige Beratung und entsprechende Strategien erhalten. Als Nachfolger von 3Gb-TEST schlägt ein neues Cost-Action-Projekt die Schaffung eines Netzwerks zur Förderung von wissenschaftlichen Entwicklungen vor. Durch die Förderung von NGS-Technologie verspricht dies, führende Akteure in einem einzigen paneuropäischen Netzwerk zu vereinen.
Schlüsselbegriffe
Gesundheitswesen, WGS, 3Gb-Test, Exom-equenzierung, NGS, Netzwerk
