Kompletny obraz DNA w rutynowej opiece zdrowotnej
Nagły napływ nowych technologii genetycznych i ich szybkie wprowadzanie oznacza, że wiele badań nie zostało w pełni zwalidowanych. Implementacja sekwencjonowania całogenomowego (WGS) powiedzie się tylko wtedy, gdy rozwiążemy bieżące problemy dotyczące etyki, interpretacji danych i jakości analizy sekwencji całego genomu, nieobecne w przypadku celowanej analizy pojedynczego genu. Uczestnicy projektu 3Gb-TEST(odnośnik otworzy się w nowym oknie) (Introducing diagnostic applications of ‘3Gb-testing’ in human genetics) utworzyli konsorcjum ekspertów w celu oceny sytuacji i nakreślenia schematów oraz wytycznych oceny jakości. Naukowcy wpierw zorganizowali warsztaty i spotkania, dotyczące najważniejszych aspektów sekwencjonowania całego genomu człowieka (3Gb-Test zgodnie z nazewnictwem projektu). Nacisk położono na innowacyjne doświadczenia laboratoryjne w środowisku mokrym, takie jak ekstrakcja DNA, narzędzia bioinformatyczne, przeniesienie WGS na warunki kliniczne, ocenę technologii zdrowia i szkolenia. W przypadku WGS wynikowy plan 3Gb-TEST wymienia trzy główne problemy: brak wiedzy na temat interpretacji niekodujących obszarów genomu, zapotrzebowanie na miarodajne, dokładne narzędzia kliniczne, diagnostyczne i prognostyczne oraz szkolenie personelu. Trzeba również dostosować do WGS wytyczne dotyczące nowych technik sekwencjonowania. Zalecenia odnośnie do diagnozowania obejmują wypełnienie luki między sekwencjonowaniem całego eksomu – podczas którego są sekwencjonowane wszystkie geny ulegające ekspresji – a WGS, które obejmuje regiony niekodujące. Powinno to umożliwić sekwencjonowanie eksomu z uwzględnieniem wszystkich delecji i duplikacji, gdy tylko jest to ekonomicznie opłacalne. Inny problem stanowi brak dostępu pacjentów do danych genetycznych. Rozważano również zagadnienia z zakresu etyki i związanych z nią standardów. Biorąc pod uwagę całościową sytuację w Europie, budowanie potencjału jest kluczowe w okresie przejściowym przed szerokim upowszechnieniem użycia 3Gb-Test w służbie zdrowia. Rozwój technik sekwencjonowania nowej generacji (NGS) oraz WGS zaplanowano pod kątem ich integracji ze służbą zdrowia. Najważniejsze jest jednak zapewnienie właściwej porady i odpowiedniego leczenia pacjentom i ich rodzinom. Prace projektu 3Gb-TEST kontynuuje inicjatywa Cost Action, której uczestnicy proponują stworzenie sieci do kierowania odkryciami naukowymi. Wprowadzenie technologii NGS pomoże połączyć prace wiodących interesariuszy w pojedynczą, ogólnoeuropejską strukturę.
