Niente più iniezioni di insulina per i soggetti affetti da rare forme di diabete
I progressi della ricerca potrebbero rivoluzionare le terapie destinate ai soggetti affetti da diabete neonatale, molti dei quali potrebbero sostituire le iniezioni di insulina con una pillola. Secondo le stime, il diabete neonatale colpisce 1 bambino su 100 000. La malattia è caratterizzata da iperglicemia (concentrazione di glucosio nel sangue più alta del normale) nei primi giorni o mesi di vita e il trattamento consiste in iniezioni di insulina. In alcuni casi la terapia si protrae per tutta la vita. Altri pazienti mostrano un miglioramento tra una settimana e un mese di vita, ma la malattia ricompare in un periodo successivo. Due articoli, entrambi pubblicati nell'ultimo numero di "New England Journal of Medicine", hanno gettato nuova luce sulle cause del diabete neonatale e hanno mostrato in che modo i farmaci detti sulfamidici possono essere altrettanto efficaci dell'insulina per la lotta contro questa rara forma di diabete. I sulfamidici sono farmaci antidiabetici che accrescono la secrezione di insulina e consentono una migliore regolazione del tasso glicemico nel sangue. Un'équipe franco-americana ha esaminato il gene codificante per il recettore ai sulfamidici in numerosi bambini affetti da diabete neonatale che non poteva trovare una spiegazione in anomalie genetiche già note. Nove di questi bambini presentavano mutazioni nel gene per il recettore della sulfonilurea SUR1. I sulfamidici bloccano i canali del potassio nelle cellule beta del pancreas che intervengono nella secrezione insulinica. Quando il recettore ai sulfamidici è difettoso, i canali del potassio restano aperti e bloccano la secrezione insulinica. I suddetti canali sono tuttavia ancora sensibili ai sulfamidici e ciò offre la possibilità di curare tali soggetti mediante i farmaci sulfamidici anziché l'insulina. Secondo la pubblicazione, il trattamento con sulfonilurea ripristina con successo i livelli normali di glucosio nel sangue. Il secondo studio, condotto dalla Peninsula Medical School del Regno Unito, ha incentrato le ricerche su individui affetti da diabete neonatale come conseguenza di una mutazione del gene Kir6.2 che è presente anche nel canale del potassio responsabile della secrezione insulinica. Dallo studio è emerso che la terapia con pastiglie di sulfonilurea ha consentito al 90 per cento dei pazienti, ai quali la malattia era stata diagnosticata nei primi sei mesi di vita, di interrompere le iniezioni di insulina. I pazienti interessati hanno un'età compresa fra 3 mesi e 36 anni e i risultati mostrano che il trattamento è efficace per massimo due anni. Inoltre i soggetti cui sono state somministrate le nuove pastiglie presentano un effettivo miglioramento nel controllo della malattia. "Il risultato è sorprendente non solo perché i pazienti possono interrompere le iniezioni di insulina, ma anche perché la diminuzione del livello di glucosio nel sangue non è eccessiva e non causa alcun problema ai pazienti", ha dichiarato il dott. Ewan Pearson dell'Università di Dundee. "È raro che una terapia abbia una risposta così straordinaria". "Le ricerche mostrano che è la genetica a fare la differenza. Conoscere la causa di questa forma di diabete ci ha aiutato a individuare il tipo di farmaco più adatto", ha aggiunto il Prof. Andrew Hattersley della Peninsula Medical School. "Ora vogliamo testare un numero più alto di bambini cui è stato diagnosticato il diabete entro i primi sei mesi di vita per capire se è possibile modificare con successo la terapia".
Paesi
Francia, Regno Unito, Stati Uniti