Studie: Patienten müssen über genetische Untersuchungen an IVF-Embryonen besser informiert werden
Patienten müssen über genetische Untersuchungen an Embryonen, die in In-vitro-Fertilisation (IVF) entstanden sind, besser informiert werden, heißt es in einem neuen Bericht der Gemeinsamen Forschungsstelle (GFS) der Europäischen Kommission. Die Wissenschaftler haben außerdem herausgefunden, dass viele Zentren, die solche Tests anbieten, keine Qualitätssicherungssysteme anwenden. Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) werden Embryonen auf genetische Krankheiten untersucht, bevor sie in die Gebärmutter eingepflanzt werden. Der Studie zufolge wird die PID hauptsächlich für Tests zur Feststellung von Krankheiten wie Huntington, Hämophilie, Muskeldystrophie und zystische Fibrose verwendet. Sie wird jedoch auch vorgenommen, um eine genetische Veranlagung für bestimmte Krebsarten festzustellen, ferner wird sie zur Bestimmung der Gewebeverträglichkeit (HLA-Typisierung) eingesetzt, durch die geeignete Spender für Stammzellentransplantationen ermittelt werden. Die Forscher ermittelten insgesamt 53 Zentren in 16 EU-Ländern und in der Schweiz, die PID-Dienstleistungen anbieten. Die meisten Zentren befinden sich in Spanien, Belgien, der Tschechischen Republik, Griechenland und im UK. Angesichts einer derart ungleichmäßigen Verteilung von PID-Zentren in Europa ist es nicht verwunderlich, dass viele Patienten aus EU-Ländern in ein anderes EU-Land reisen, um Zugang zu diesen Dienstleistungen zu erhalten, wobei sich die meisten nach Spanien, Belgien und in die Tschechische Republik begeben. Die Zentren in diesen Ländern verzeichnen Patientenzulauf aus allen Teilen der EU sowie aus den USA, dem Libanon und Israel. Die meisten dieser Patienten entscheiden sich aus rechtlichen und finanziellen Gründen für eine Behandlung im Ausland, aber auch, weil die Untersuchung in ihrem Heimatland nicht verfügbar ist. Informationen zur PID beziehen sie aus verschiedenen Quellen, darunter den Internet-Seiten von IVF-Kliniken, anderen Eltern, an denen das Verfahren bereits vorgenommen wurde, und medizinischen genetischen Diensten ihres Herkunftslandes. In dem Bericht wird darauf hingewiesen, dass Schwierigkeiten beim Zugang zu einer zuverlässigen Beratung, zu denen zuweilen Sprachbarrieren und die Konfrontation mit einem anderen Gesundheitssystem hinzukommen, diese grenzüberschreitenden Patienten in eine prekäre Lage bringen können. Der Großteil (94 %) der Zentren bietet eine genetische Beratung an. Es ist jedoch unklar, ob eine solche Beratung tatsächlich erfolgt. Zwar verlangen die meisten Zentren eine Einwilligung der Patienten, aber viele nehmen keine Betreuung nach der PID vor, wie in den Leitlinien für die Einwilligung des zuvor umfassend informierten Patienten empfohlen wird. Die Qualitätssicherung ist ein weiterer Bereich, in dem laut Bericht Verbesserungen nötig sind. Obwohl die meisten Zentren die Qualitätssicherungsarbeit als wichtig oder sehr wichtig einstufen, verfügt nur die Hälfte über einen ausgewiesenen Qualitätsmanager und nur ein Drittel nimmt an Programmen zur externen Qualitätsbewertung (External Quality Assessment - EQA) teil. Derzeit gibt es kein EQA-Programm, das speziell für PID-Tests entworfen wurde. "Dies deutet auf die Notwendigkeit zur Entwicklung von PID-spezifischen EQA-Programmen (oder zur Anpassung vorhandener Systeme) hin, mit denen sichergestellt werden kann, dass die damit verbundenen technischen Aspekte, die Auslegung und Berichterstattung der Ergebnisse angemessen bewertet werden und vergleichbar sind", heißt es in dem Bericht. Auf europäischer Ebene müssen die PID-Dienstleistungen die "Menschliche Gewebe- und Zellen-Richtlinie" aus dem Jahr 2004 einhalten, die verlangt, dass "jede Gewebeeinrichtung nach den Grundsätzen der guten fachlichen Praxis ein Qualitätssicherungssystem einrichtet und auf dem neuesten Stand hält". Der Studie zufolge erfüllen nur wenige Kliniken die in den technischen Anhängen der Richtlinie aufgeführten Kriterien. "Aus den in diesem Bericht vorgestellten Ergebnissen geht hervor, dass viele Kliniken in der EU noch erhebliche Anstrengungen unternehmen müssen, um die Anforderungen der 'Menschliche Gewebe- und Zellen-Richtlinie' der EU zu erfüllen", heißt es in dem Bericht. In der Studie wird außerdem die Notwendigkeit zur Durchführung von mehr langfristigen Studien zu den Auswirkungen der PID, nicht nur während der Schwangerschaft und bei der Geburt, sondern mittel- und langfristig hervorgehoben. "Eine solche Überwachung liefert eine Fülle von Informationen über Sicherheit und Effizienz, sowohl in Bezug auf klinische als auch auf Kosteneffizienz", schreiben die Autoren. "Sie kann außerdem dazu beitragen, dass wir besser verstehen, welche Auswirkungen die PID-Diagnostik auf Familien und deren Kinder hat." Derzeit ist selbst eine kurzfristige Betreuung der Patienten selten, und nur ein Zentrum in Belgien führt systematische langfristige Betreuungen durch. Mangelndes Fachwissen und hohe Beratungskosten wurden als Hauptgründe für die mangelnde Betreuung in den meisten Zentren angeführt. Angesichts der geringen Zahl von Kindern, die im Anschluss an eine PID geboren werden, ist eine internationale Studie erforderlich, heißt es in dem Bericht.