Badania wskazują na konieczność lepszego informowania pacjentów o testach genetycznych embrionów otrzymanych przez zapłodnienie in vitro
Jak wynika z najnowszego raportu przygotowanego przez Wspólne Centrum Badawcze (WCB) Komisji Europejskiej, pacjenci powinni otrzymywać więcej informacji na temat badań genetycznych embrionów otrzymanych przez zapłodnienie in vitro (IVF). Naukowcy stwierdzili ponadto, że liczne ośrodki wykonujące tego typu badania nie wprowadziły programów zapewnienia jakości. Preimplantacyjna diagnoza genetyczna (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) obejmuje badania genetyczne embrionów przed wszczepieniem ich do organizmu matki. Badania ujawniły, że metodę PGD najczęściej stosuje się w celu wykrycia takich chorób, jak choroba Huntingtona, hemofilia, dystrofia mięśniowa i mukowiscydoza. Ale wykorzystuje się ją również w badaniach nad genami wiążącymi się z predyspozycją do zapadania na choroby nowotworowe oraz w typowaniu zgodności tkankowej (HLA) w celu znalezienia odpowiednich dawców do przeszczepów komórek macierzystych. Naukowcy wskazali w sumie 53 ośrodki świadczące usługi z zakresu PGD, działające w 16 krajach UE i w Szwajcarii. Większość z nich mieści się w Hiszpanii, Belgii, Czechach, Grecji i Wielkiej Brytanii. Z uwagi na nierównomierne rozmieszczenie tych ośrodków w Europie nie budzi zdumienia fakt, że wielu pacjentów podróżuje po krajach Unii w celu skorzystania z tego typu usług, przede wszystkim do Hiszpanii, Belgii i Czech. Ośrodki w tych krajach przyjmują pacjentów ze wszystkich krajów UE, a także ze Stanów Zjednoczonych, Libanu i Izraela. Większość pacjentów decyduje się na leczenie za granicą z powodów prawnych i finansowych, ale również ze względu na niedostępność tego typu badań w swoich krajach. Informacje o metodzie PGD zdobywają z wielu źródeł, m.in. ze stron internetowych klinik świadczących usługi zapłodnienia in vitro, od innych pacjentów, którzy mają odpowiednie leczenie za sobą oraz od zajmujących się genetyką służb medycznych w kraju pochodzenia. W raporcie zamieszczono ostrzeżenie, że trudność w uzyskaniu rzetelnej porady, w połączeniu z barierą językową i odmiennym systemem ochrony zdrowia, może narazić pacjentów zagranicznych na kłopoty. Większość badanych ośrodków (94 procent) oferuje usługi z zakresu doradztwa genetycznego. Jednak nie jest pewne, czy faktycznie udziela tego typu porad. Ponadto, o ile większość ośrodków wymaga od pacjenta świadomego wyrażenia zgody, wiele z nich nie kontynuuje przeprowadzonych badań, mimo że jest to zalecane w wytycznych dotyczących świadomego wyrażenia zgody. Jak podano w raporcie, zapewnienie jakości to kolejny obszar, w którym sytuacja wymaga poprawy. Chociaż większość ośrodków określiła działania z zakresu zapewnienia jakości jako ważne lub bardzo ważne, jedynie w połowie z nich powołano kierowników ds. jakości, a zaledwie jedna trzecia uczestniczy w zewnętrznych programach oceny jakości (EQA). Jak dotąd nie ma programu EQA opracowanego specjalnie na potrzeby badań PGD. Jak stwierdzono w raporcie "jasno wskazuje to na potrzebę opracowania specjalnych programów EQA pod kątem badań PGD (lub adaptacji istniejących programów), w celu zapewnienia właściwej oceny i możliwości porównywania pokrewnych aspektów technicznych, interpretacji i raportowania wyników". Na poziomie europejskim usługi z zakresu PGD muszą spełniać wymogi zawarte w dyrektywie z 2004 r. dotyczącej ludzkich tkanek i komórek, zgodnie z którymi "każdy bank stosuje i uaktualnia system jakości w oparciu o zasady rzetelnej praktyki w tym zakresie". Jak wykazały badania, nieliczne kliniki spełniają kryteria zamieszczone w załącznikach technicznych do tej dyrektywy. "Wyniki przedstawione w niniejszym raporcie świadczą o tym, że liczne kliniki w UE mają jeszcze wiele do zrobienia, aby sprostać wymogom dyrektywy UE dotyczącej ludzkich tkanek i komórek", czytamy w raporcie. Podkreślono w nim ponadto potrzebę prowadzenia długoterminowych badań nad skutkami PGD, nie tylko podczas ciąży i porodu, ale również w średniej i długiej perspektywie czasowej. "Monitorowanie dostarczy szeregu informacji na temat bezpieczeństwa i skuteczności metody, zarówno w aspekcie klinicznym, jak i kosztowym. Może również przyczynić się do lepszego poznania wpływu leczenia metodą PGD na rodziny i ich dzieci", zauważają autorzy raportu. Obecnie nawet krótkoterminowe badania następcze pacjentów należą do rzadkości. Tylko jeden ośrodek w Belgii systematycznie prowadzi badania długoterminowe. W większości ośrodków jako główną przyczynę braku działań następczych podawano brak specjalistycznej wiedzy oraz ich koszty. Jak napisano w raporcie, mała liczba dzieci urodzonych w następstwie stosowania metody PGD wskazuje na konieczność przeprowadzenia badań w skali międzynarodowej.