Completata la versione completa della bozza del genoma di Neandertal
In occasione del convegno annuale dell'AAAS (American Association for the Advancement of Science), tenutosi a Chigaco (USA) il 12 febbraio, scienziati tedeschi e statunitesi hanno presentato la versione completa della bozza del genoma di Neandertal. I ricercatori ritengono che queste informazioni aiuteranno a chiarire la relazione tra l'uomo moderno e l'uomo di Neandertal, e permetteranno di comprendere quali fattori genetici resero possibile la rapida migrazione dall'Africa del primo, avvenuta circa 90.000 anni fa. Prima dell'estinzione dell'uomo di Neandertal, che risale a 29.000 anni fa, l'Europa e alcune regioni dell'Asia sono state abitate contemporaneamente dai Neandertaliani e dall'uomo moderno per migliaia di anni. Grazie al fatto che i frammenti di DNA possono sopravvivere per millenni, gli scienziati si sono potuti occupare dello studio dei fossili dell'uomo di Neandertal già dal 1997. Il confronto del genoma dell'uomo di Neandertal con il genoma dell'uomo moderno ha evidenziato analogie sorprendenti tra i due, tanto da indurre alcuni ricercatori a pensare che l'uomo e l'ominide potessero avere un progenitore comune. In questo studio, il team guidato dal professor Svante Pääbo della Società Max Planck, che per per primo ha sequenziato il DNA mitocondriale (nel 1997), ha impiegato nuovi metodi che permettono il sequenziamento di oltre un miliardo di frammenti di DNA provenienti da tre fossili appartenenti all'uomo di Neandertal rinvenuti in Croazia. Grazie al sostegno di una grande azienda, i ricercatori hanno potuto procedere al sequenziamento di più di 3 miliardi di frammenti di DNA del Neandertal, una percentuale che costituisce più del 60% del genoma di Neandertal completo. Questa tecnologia è stata utilizzata per la prima volta nel 2006 per studiare il DNA dell'uomo di Neandertal ed è stata successivamente perfezionata. Il gruppo ha creato delle "librerie" di sequenze, in condizioni sterili, in modo che gli esperimenti non fossero compromessi dalla presenza del DNA umano dei ricercatori. Inoltre, gli scienziati hanno ideato delle "etichette" per le sequenze di DNA, che svolgono il ruolo di identificatori per le vecchie molecole di DNA e garantiscono che i campioni non siano contaminati da altre fonti di DNA. Il DNA etichettato con la tecnica radioattiva è stato utilizzato anche per ovviare alla mancanza di materiale durante la procedura di sequenziamento, rendendo il processo più efficiente. Proprio l'efficienza della tecnica di sequenziamento ha consentito di ridurre la quantità di materiale necessario. In questo caso, è stato utilizzato complessivamente meno di mezzo grammo del prezioso osso fossile. La maggior parte del sequenziamento è stata possibile grazie all'impiego di campioni delle ossa dell'uomo di Neandertal rinvenuti nella Grotta di Vindija, in Croazia. Sono inoltre state oggetto di studio svariati milioni di coppie base ritrovate in altri siti, tra le quali figurano ossa ritrovate a El Sidron, in Spagna, e nella Grotta di Mezmaiskaya, nel Caucaso. È stato esaminato anche un campione della specie dell'uomo di Neandertal risalente a 40.000 anni fa e ritrovato nel 1856 nella Valle di Neander, in Germania. Proprio questo campione era stato utilizzato per determinare l'esistenza dell'uomo Neandertaliano coma specie. Gli scienziati hanno analizzato gli errori nelle vecchie sequenze di DNA e hanno identificato quelli riconducibili ai cambiamenti che intervengono nei resti fossili con il trascorrere del tempo. Il team ha poi determinato quali frammenti di DNA ritrovati nei fossili appartenessero all'uomo di Neandertal e quali invece ai microorganismi che hanno colonizzato le ossa nel corso degli anni. Una volta effettuata questa differenziazione, per ordinare i frammenti di DNA di Neandertal in modo da confrontarli con il genoma umano è stato applicato un nuovo algoritmo computerizzato ad alta sensibilità. I risultati preliminari rivelano che l'uomo di Neandertal ha contribuito solo in minima parte ai cambiamenti intervenuti nella attuale popolazione umana. Un consorzio internazionale di ricercatori ha in programma di analizzare in modo approfondito numerosi geni di particolare interesse per la recente evoluzione del genere umano. Tra questi, figura il gene FOXP2, coinvolto nel processo del linguaggio dell'uomo moderno. Verranno inoltre analizzati geni coinvolti nel processo di invecchiamento e sviluppo cerebrale, alla luce di alcune supposizioni secondo le quali alcune varianti dei geni ritrovati nell'uomo moderno potrebbero provenire dall'uomo di Neandertal. Si auspica che il confronto completo di questa "prima bozza" del genoma di Neandertal con il genoma degli scimpanzé e il genoma umano già sequenziato possa chiarire il motivo per cui l'uomo, a differenza degli ominidi che si sono estinti, sia riuscito a migrare.
Paesi
Germania, Stati Uniti