Recykling genów odgrywa ważną rolę w zapobieganiu chorobom
Recykling na świecie ma kluczowe znaczenie dla zrównoważonego środowiska i przywodzi na myśl papier, aluminium i szkło. A czy może także odgrywać rolę w świecie komórkowym? Niemiecki zespół naukowców twierdzi, że powinien przede wszystkim dlatego, że molekuły są zazwyczaj dostępne w ograniczonych ilościach. Naukowcy z Europejskiego Laboratorium Biologii Molekularnej (EMBL) oraz z Uniwersytetu w Heidelbergu odkryli mechanizm recyklingu białka, który potrafi chronić człowieka przed chorobami genetycznymi. Ich odkrycia zostały opisane w czasopiśmie Cell. Zespół badaczy znalazł mocny punkt oparcia opisując recykling kluczowego znacznika molekularnego, który gwarantuje prawidłowe wykonanie instrukcji zakodowanych w naszych genach. Przełomowe odkrycie pomaga rozwikłać tajemnicę sposobu na jak najlepsze zapobieganie chorobom genetycznym. Zdaniem naukowców transfer informacji z genu do białka w komórkach człowieka ma zasadnicze znaczenie, niemniej w czasie tego procesu może wystąpić wiele błędów. Z kolei błędy mogą prowadzić do stanów chorobowych, dlatego w procesie tym występuje szereg mechanizmów kontrolnych. Mechanizm NMD (ang. nonsense-mediated decay) opiera się na znaczniku molekularnym dołączonym do matrycowego RNA (kwasu rybonukleinowego), który zdaniem naukowców stanowi pośredni etap w transferze z DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) do białka. Znacznik molekularny, białka tworzące kompleks EJC (ang. exon-junction complex), informuje mechanizm NMD o istnieniu wadliwego RNA, które należy zniszczyć ze względu na potencjalne zagrożenie. W sumie komórka musiałaby oznaczyć około 400.000 miejsc z kompleksem EJC, posiadając jedynie 10.000 kopii jednego z komponentów markera. W skrócie, im szybciej kompleksy EJC ulegną rozpadowi tym lepiej, aby ich komponent można było poddać recyklingowi. Dzięki swojej pracy naukowcy byli w stanie odkryć, że białko PYM jest w stanie rozłożyć i ponownie wykorzystać kompleksy EJC. "Uzyskane przez nas wyniki były bardzo zaskakujące" - wyjaśnił członek zespołu, dr Niels Gehring. "Wszyscy założyli, że rybosomy, duże struktury służące do produkcji białek, po prostu rozbijają kompleksy EJC w miarę przesuwania się" - dodał. "Teraz wiemy, że to niezupełnie tak się odbywa, ponieważ bez PYM rozkładanie kompleksu EJC jest upośledzone." PYM wiąże się powszechnie z rybosomami pomimo faktu, że występują one samodzielnie w komórce - zdaniem naukowców. Ta zależność pomaga lepiej zrozumieć powód i sposób usuwania kompleksów EJC przez przechodzące rybosomy oraz może pomagać w tym, aby nie zostały one usunięte zbyt szybko - wykazali naukowcy. Zbyt wczesne usunięcie kompleksów EJC naraziłoby na niebezpieczeństwo NMD, ponieważ brakowałoby markerów niezbędnych do kierowania mechanizmem "korekty". "To z kolei mogłoby mieć dalsze konsekwencje, gdyż NMD ma wpływ na sposób, w jaki objawiają się choroby takie jak talasemia, dystrofia mięśniowa Duchenne'a oraz mukowiscydoza" - informuje zespół. Matthias Hentze, zastępca dyrektora EMBL powiedział: "Nowe informacje uzupełniają poważną lukę w podstawowej wiedzy na temat witalnych procesów komórkowych. Mają również znaczenie pod względem medycznym. Ostatecznie chcielibyśmy poznać sposoby farmakologicznego modulowania NMD, aby wpływać na rozwój i przebieg chorób genetycznych."
Kraje
Niemcy