EU-AIMS: w kierunku zindywidualizowanego podejścia do leczenia osób z autyzmem
Osoby z autyzmem mówią, że nie ma jednego uniwersalnego podejścia, by im pomagać. Niektóre z nich twierdzą, że ich autyzm nie wymaga leczenia, ponieważ cenią go jako kluczowy element swojej tożsamości. Inne chcą, by leczyć określone aspekty choroby, takie jak problemy sensoryczne czy problemy z interakcjami społecznymi, ale nie kosztem aspektów pozytywnych autyzmu. Niektóre traktują priorytetowo leczenie schorzeń, takich jak padaczka, których doświadczają wraz z autyzmem. Inicjatywa EU-AIMS zmienia obraz sytuacji Zespół projektu EU-AIMS (European Autism Interventions – A Multicentre Study for Developing New Medications) zmienił sposób, w jaki postrzegamy autyzm, wykazując, że nie ma jednej wspólnej cechy charakterystycznej dla wszystkich osób z autyzmem, tak na poziomie behawioralnym, jak i poznawczym, neurobiologicznym, czy genetycznym. Zamiast tego, naukowcy zaczęli identyfikować indywidualne profile neurokognitywne i łączyć je ze wzorcami progresji autyzmu. Inicjatywa EU-AIMS koncentrowała się na opracowywaniu skutecznych metod leczenia dostosowanych do indywidualnych potrzeb i profili biologicznych oraz na pokonywaniu szeregu przeszkód badawczych. Naukowcy mówią tu o następujących zagadnieniach: w ramach tradycyjnych podejść próbowano leczyć objawy bez zrozumienia ich przyczyn lub mechanizmów;większość dotychczasowych badań obejmowała tylko 15–30 osób z autyzmem, co jest niewystarczające do zidentyfikowania „podgrup” pacjentów; w badaniach nad biologią autyzmu brakowało wiarygodnych metodologii, a badania kliniczne obejmowały zazwyczaj niewielką liczbę różnych uczestników, co ograniczało prawdopodobieństwo powodzenia terapii, ponieważ metody leczenia mogą okazywać się skuteczne tylko w niektórych podgrupach. W projekcie EU-AIMS przyjęto bezprecedensowe podejście wielowymiarowe. Declan Murphy, kierownik projektu i profesor w Kings College London (KCL), mówi: „Zaczęliśmy od poszerzenia wiedzy na temat różnorodności biologicznej autyzmu, przełożyliśmy wyniki badań nad gryzoniami na wnioski bardziej istotne dla badań nad ludźmi, wykazaliśmy, że niektóre związki chemiczne mogą wpływać na różnice biologiczne obserwowane w autyzmie – w tym u autystycznych osób dorosłych – oraz poszukiwaliśmy biomarkerów, które mogłyby usprawnić badania kliniczne”. Nowe cele leczenia dzięki genom i biomarkerom Jednym ze sposobów na zidentyfikowanie nowych celów leczenia jest rozpoczęcie od genów związanych z pewnymi formami autyzmu i przyjrzenie się ich wpływowi na rozwój komórek nerwowych i komunikację między nimi. Mają one wpływ na rozwój mózgu dziecka, a tym samym na jego rozwój społeczny, poznawczy i emocjonalny. W projekcie EU-AIMS modele zwierzęce i nowe nieinwazyjne techniki, takie jak indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, wykorzystano do prześledzenia związków przyczynowych między genami i czynnikami środowiskowymi, zmianami molekularnymi i szlakami biologicznymi. Badacze sprawdzili również skuteczność niektórych związków w modelach gryzoni i komórek, identyfikując tym samym potencjalne nowe metody leczenia oparte na lepszym zrozumieniu podstawowych mechanizmów biologicznych. Kluczowym zadaniem było następnie „przełożenie” wyników badań na modelach zwierzęcych na ludzi. Polegało ono na znalezieniu metod, które mogą być bezpiecznie stosowane u ludzi – nawet u niemowląt – takich jak zaawansowana technologicznie spektroskopia rezonansu magnetycznego, elektroencefalogram (EEG) oraz strukturalny i funkcjonalny rezonans magnetyczny (odpowiednio, sMRI i fMRI). Kolejnym przedmiotem badań w projekcie EU-AIMS była identyfikacja biomarkerów. Chodzi tu o wszelkie obiektywne wskaźniki, takie jak geny, wzorce aktywności mózgu lub wynik testu, które przewidują, jak dana osoba może się rozwijać lub reagować na interwencje. Biomarkery mogą być wykorzystywane w diagnostyce autyzmu w celu przewidywania, czy objawy zmienią się w trakcie rozwoju choroby, a także do wybierania najlepszych interwencji, wsparcia lub leczenia dla danej osoby. Przeprowadzono trzy badania, w których wzięło udział w sumie ponad 1 200 uczestników. Zostały one szczegółowo ocenione na niespotykaną dotąd w Europie skalę. EU-AIMS to także pierwsza grupa naukowo-przemysłowa, która uzyskała „poradę kwalifikacyjną” od Europejskiej Agencji Leków (EMA). Ten ważny krok pozwolił na wypracowanie lepszego porozumienia między organami regulacyjnymi, środowiskiem akademickim i przemysłem oraz odegrał kluczową rolę w opracowaniu nowych wytycznych EMA dotyczących badań nad lekami. Następnie konsorcjum rozpoczęło realizację projektu AIMS-2-TRIALS, mającego być kontynuacją dotychczasowych prac, rozszerzonych o program kształcenia i zaangażowania, skierowany w szczególności do badaczy rozpoczynających karierę zawodową, oraz o grupę przedstawicieli osób z autyzmem, aby zapewnić zaangażowanie takich osób w badania naukowe.
Słowa kluczowe
EU-AIMS, autyzm, ASD, leczenie, gryzonie, badanie kliniczne