Poznanie cukrzycy dzięki przełomowej metodzie leczenia choroby pokrewnej Badania podjęte przez europejskich badaczy doprowadziły do przełomu w poznaniu cukrzycy dzięki opracowaniu terapii rzadkiej choroby pokrewnej. Zespół pod przewodnictwem naukowców z brytyjskiego Uniwersytetu w Manchesterze odkrył nowe metody leczenia rzadkiej i potencjalnie śm... Badania podjęte przez europejskich badaczy doprowadziły do przełomu w poznaniu cukrzycy dzięki opracowaniu terapii rzadkiej choroby pokrewnej. Zespół pod przewodnictwem naukowców z brytyjskiego Uniwersytetu w Manchesterze odkrył nowe metody leczenia rzadkiej i potencjalnie śmiertelnej choroby dzieci noszącej nazwę wrodzonego hiperinsulinizmu i stanowiącej kliniczne przeciwieństwo cukrzycy. Wyniki badania zostały opublikowane w czasopiśmie Diabetes. Badanie przeprowadzili lekarze ze szpitali w Belgii, Francji i Wielkiej Brytanii. Wrodzony hiperinsulinizm występuje, gdy trzustka wytwarza zbyt dużo insuliny, natomiast cukrzyca jest związana z wytwarzaniem insuliny w zbyt małych ilościach. W zdrowych wytwarzających insulinę komórkach trzustki za regulację ilości uwalnianej insuliny odpowiada niewielka grupa białek. W przypadku niepoprawnego ich funkcjonowania komórki wydzielają zbyt małą ilość insuliny, co prowadzi do cukrzycy, lub zbyt dużą jej ilość, co prowadzi do wrodzonego hiperinsulinizmu. Obecna terapia wrodzonego hiperinsulinizmu odznacza się niską skutecznością, a w najcięższych przypadkach choroba wiąże się z koniecznością wycięcia trzustki. "Wrodzony hiperinsulinizm powoduje występowanie niebezpiecznie niskiego stężenia cukru, co przy braku odpowiedniego leczenia może prowadzić do drgawek i uszkodzeń mózgu. To złożone schorzenie jest wywoływane przez uszkodzone geny, które powodują działanie komórek wytwarzających insulinę wtedy, gdy komórki te powinny być nieaktywne" - powiedziała dr Karen Cosgrove z Wydziału Nauk Przyrodniczych Uniwersytetu w Manchesterze, jeden z głównych badaczy. Naukowcy poddali komórki wpływowi specjalnie zmodyfikowanych warunków, aby przywrócić funkcjonowanie wewnętrznych mechanizmów sterujących wydzielaniem insuliny. Eksperymenty te stanowią pierwszy dowód na możliwość odwrócenia skutków uszkodzeń genów w ludzkich komórkach wytwarzających insulinę. Dr Cosgrove wyjaśniła, w jaki sposób wyniki te łączą się z poprzednimi badaniami zespołu, dotyczącymi wpływu uszkodzeń genów na niekontrolowane wydzielanie insuliny. "Pobraliśmy komórki od pacjentów po operacji i udowodniliśmy, że w niektórych przypadkach możliwe jest naprawienie ich uszkodzeń". Według danych organizacji charytatywnej Congenital Hyperinsulinism International, mimo że wrodzony hiperinsulizm występuje z częstością od 1:50 000 do 1:25 000 urodzeń, czyli znacznie rzadziej niż jego kliniczne przeciwieństwo, stanowi on najczęstszą przyczynę hipoglikemii u noworodków i dzieci. Uszkodzenia mózgu dotyczą nawet 50% dzieci z wrodzonym hiperinsulinizmem w przypadku braku trafnej diagnozy lub nieskutecznej terapii hipoglikemii. Istnieje wiele przyczyn występowania wrodzonego hiperinsulinizmu; zaliczają się do nich defekty genetyczne oraz nieprawidłowości przy narodzinach, takie jak stan zagrożenia płodu spowodowany brakiem dopływu tlenu do mózgu czy też przedwczesnym porodem. Mogą także wystąpić trudności w nauce, porażenie mózgowe oraz ślepota. Wyniki opisanego badania okażą się dobrodziejstwem nie tylko dla osób cierpiących na wrodzony hiperinsulinizm, ale także dla cukrzyków, ponieważ oczekuje się, że nowe odkrycia doprowadzą do opracowania nowych, przełomowych terapii cukrzycy. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) na całym świecie na cukrzycę cierpi ponad 220 milionów ludzi, natomiast ponad 80% zgonów spowodowanych cukrzycą występuje w krajach o najniższej i średniej zamożności. WHO przewiduje także, że do roku 2030 liczba zgonów spowodowanych cukrzycą ulegnie podwojeniu w stosunku do stanu na rok 2005. Cukrzyca typu 2 może zostać wywołana przez niezdrowe odżywianie się, brak regularnej aktywności fizycznej, otyłość oraz palenie tytoniu. Cukrzyca zwiększa z kolei ryzyko wystąpienia chorób serca i udaru. 50% cukrzyków umiera z powodu chorób układu krążenia. Cukrzyca może się też wiązać z mukowiscydozą. Trwają obecnie badania kliniczne dotyczące leczenia mukowiscydozy z użyciem jednego z leków stosowanych we wrodzonym hiperinsulinizmie. Badacze mają nadzieję, że odkrycia te przyczynią się do kolejnych przełomów i polepszenia jakości życia osób cierpiących na wrodzony hiperinsulinizm, cukrzycę oraz mukowiscydozę na całym świecie.Więcej informacji: Uniwersytet w Manchesterze http://www.manchester.ac.uk/ Diabetes http://diabetes.diabetesjournals.org/ Światowa Organizacja Zdrowia http://www.who.int/en/ Kraje Belgia, Francja, Zjednoczone Królestwo
