Badania przesiewowe embrionów orężem rodziców w unikaniu przekazywania chorób dziedzicznych
Nowa metoda badań przesiewowych, opracowana przez zespół hiszpańskich genetyków, umożliwia kontrolowanie wszystkich etapów rozwoju dziecka od momentu poprzedzającego zagnieżdżenie się embriona w macicy, aby zwiększyć szanse na posiadanie zdrowego dziecka. Obecnie większość wykształconych kobiet zwykle zwraca większą uwagę na swoje wykształcenie i karierę niż ich odpowiedniczki z wcześniejszych pokoleń. Spędzają więcej lat na uczelniach wyższych, jak również poświęcają więcej czasu na pięcie się po korporacyjnej drabinie po uzyskaniu dyplomu. Wiele z nich późno wstępuje w związki małżeńskie i rodzi dzieci w starszym wieku. Wiadomo, że wraz z wiekiem komórki jajowe kobiety stają coraz mniej płodne. Jednakże genetycy mogą czasami odegrać pewną rolę w bezpłodności. Nieprawidłowości genetyczne mogą wpływać na zdolność embriona do rozwoju. To może w konsekwencji doprowadzać do poronień. Nauka może pomóc kobietom, które borykają się z problemami rozrodczymi za pomocą takich terapii bezpłodności jak zapłodnienie in vitro. Dzięki bardziej zaawansowanej technologii nauka może również pomóc kobietom zyskać pewność, że noworodek będzie zdrowy i wolny od chorób genetycznych. Ta procedura jest powszechnie znana jako preimplantacyjne, genetyczne badania przesiewowe (PGS). W toku PGS lekarz bada aneuploidy - nieprawidłową liczbę chromosomów - które są ściśle związane z poronieniem. W szczególności porównawcza hybrydyzacja genomów (CGH) jest uznaną procedurą umożliwiającą badanie wszystkich chromosomów jednocześnie. Badanie CGH zalecane jest zazwyczaj kobietom, u których nie powiodło się zapłodnienie in vitro, gdyż umożliwia obserwację rozwoju embriona od etapu ośmiokomórkowego. Kiedy lekarz zyska pewność, że embrion nie jest zagrożony poważnymi chorobami, to może go bezpiecznie implantować w macicy. Mariona Rius z Wydziału Biologii Komórki i Genetyki Medycznej Universitat Autònoma de Barcelona w Hiszpanii w swojej rozprawie doktorskiej opracowała teraz tak zwane krótkie CGH, które umożliwia pełne badanie chromosomalne komórek embrionalnych w znacznie krótszym czasie. Wartość nowej metody polega na tym, że poddawany analizie embrion nie musi być poddawany kriokonserwacji. Zdrowy pod względem genetycznym embrion powinien mieć 2 chromosomy dla każdego z 22 rodzajów chromosomów oraz bukiet chromosomów żeńskich XX i męskich XY. Więcej niż dwa chromosomy mogą doprowadzić do niedorozwoju embriona. Problem ten może spowodować, że embrion nie będzie w stanie się rozwinąć i zagnieździć, albo doprowadzi do poronienia. Wyposażeni w tę kluczową informację genetyczną, lekarze mogą zagwarantować z rozsądną pewnością, że embriony umieszczone z powrotem w macicy dadzą kobiecie wszelkie szanse na zdrową ciążę. Współczynnik implantacji z użyciem skróconej metody CGH może osiągnąć poziom do 60%. Do tej pory została skutecznie zastosowana u pary, w której mężczyzna jest nosicielem dwóch translokacji chromosomalnych. Konkretnie w trzech kolejnych cyklach zapłodnień in vitro, embrion bez "nieprawidłowości" genetycznych został implantowany w macicy kobiety, która jest obecnie w trzecim trymestrze ciąży.Więcej informacji: Universitat Autònoma de Barcelona: http://www.uab.es/english/ Fertility and Sterility: http://www.fertstert.org/home
Kraje
Brazylia, Hiszpania