Naukowcy ujawniają powiązanie genów z niedoborem magnezu
Naukowcy z Europy, pracujący pod kierunkiem Charité - Universitätsmedizin Berlin i Centrum Medycyny Molekularnej im. Maxa Delbrücka w Niemczech, odkryli powiązanie między genami a niedoborem magnezu. Zaprezentowane w czasopiśmie American Journal of Human Genetics badania mogą doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia wywoływanych genetycznie niedoborów magnezu. Badania zostały częściowo dofinansowane z projektu EUNEFRON (Europejska sieć badań nad nefropatiami sierocymi), który otrzymał niemal 3 mln EUR z tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE na zbadanie historii naturalnej i patofizjologii rzadkich chorób dziedzicznych dotykających kluczowych struktur nerek. Naukowcy odkryli zmiany w genie, który pomaga w regulacji procesów magnezu. Osoby cierpiące na niedobór magnezu skarżą się zwykle na odczucie zmęczenia i dużą słabość mięśni. Mogą także pojawiać się u nich zaburzenia pracy serca i poważne ataki. Na niedobór mogą także cierpieć pacjenci, u których zdiagnozowano nadciśnienie lub cukrzycę. Jak ważny jest magnez? Eksperci twierdzą, że nasze organizmy potrzebują go, ponieważ ma swój udział w pracy enzymów i mięśni oraz w przekaźnictwie nerwowym. Prawidłowy zakres stężenia magnezu w surowicy wynosi od 0,7 do 1,2 mmol/l u osoby dorosłej, niemniej niski poziom magnezu w surowicy może pozostać niezauważony, ponieważ przez jakiś czas brak jest objawów. Eksperci zazwyczaj wskazują na dietę i żywienie w przypadkach niedoboru magnezu. Niemniej wyniki ostatnich badań rzucają nowe światło na to, jak zmiany w genie Cnnm2 wywołują zmiany w modelu człowieka, a następnie w budowie i funkcji sekwencjonowania białek. Zdaniem zespołu zmiana wpływa na białko, które jest zakotwiczone zarówno w błonie komórek nerek, jaki i jelit i doprowadza do absorpcji magnezu do krwioobiegu. Zważywszy na fakt, że proces ten nie działa w wadliwym białku, krwioobieg nie wchłania magnezu, który jest wydalany przez jelito i mocz, ulegając w ten sposób utracie. "Uzyskane przez nas wyniki dostarczają nam wielu nowych informacji na temat metabolizmu magnezu w organizmie" - wyjaśnia dr Dominik Müller z Wydziału Nefrologii Pediatrycznej Charité - Universitätsmedizin Berlin. "Ostatecznie, w następstwie dalszych badań i rozwoju, widzimy możliwość radzenia sobie z tego typu niedoborami za pomocą środków medycznych." Wkład w badania wnieśli naukowcy z Wydziału Medycyny Université Catholique de Louvain w Belgii, Instytutu Fizjologii i Centrum Integracyjnej Fizjologii Człowieka w Zurychu przy Uniwersytecie w Zurychu w Szwajcarii, Oddziału Pediatrii Regionalnego Szpitala w Pardubicach w Czechach oraz Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Utrechcie i Centrum Medycznego przy Uniwersytecie Radboud w Nijmegen w Holandii.Więcej informacji: Charité - Universitätsmedizin Berlin: http://www.charite.de/en/charite/(odnośnik otworzy się w nowym oknie) American Journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/(odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Kraje
Belgia, Szwajcaria, Czechy, Niemcy, Niderlandy