Naukowcy odkrywają powiązanie między genem nadrzędnym a schorzeniami neurozwyrodnieniowymi
Śmieci pojawiają się we wszelkich kształtach i rozmiarach. Komórki, funkcjonalne jednostki życiowe organizmu, również wytwarzają "śmieci" - resztki i elementy dysfunkcyjne, które organizm musi usunąć. Nieusunięte śmieci mogą wywołać rozmaite schorzenia neurozwyrodnieniowe w dorosłym życiu, w tym chorobę Parkinsona oraz rzadkie choroby genetyczne u dzieci. Te ostatnie są nazywane lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi i obejmują chorobę Fabry'ego i chorobę Battena. Międzynarodowy zespół naukowców, finansowany częściowo z grantu Europejskiej Rady ds. Badań Naukowych (ERBN) z budżetu Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE, odkrył gen nadrzędny kontrolujący zarówno lizosomy rozkładające resztki, jak i przedziały komórkowe, które zawierają materiał i łączą się z lizosomami, aby całkowicie pozbyć się resztek. Odkrycia, zaprezentowane w czasopiśmie Science, mogą pomóc w opracowaniu nowych sposobów walki ze wspomnianymi chorobami, zarówno u młodych, jak i starszych osób. "Gen nadrzędny (czynnik transkrypcyjny EB lub TEFB) kontroluje funkcjonowanie lizosomów (organelli komórkowych, które rozkładają odpady i resztki komórkowe) oraz funkcjonowanie autofagosomów [przedziałów komórkowych]" - wyjaśnia dr Andrea Ballabio z Instytutu Genetyki i Medycyny Telethon (TIGEM) w Neapolu, Włochy, profesor genetyki molekularnej i genetyki człowieka w Baylor College of Medicine (BCM) i Instytucie Badawczym Neurologii Dzieci (NRI) w Teksasie w USA oraz naczelny autor raportu z badań. "Wady występujące w tym procesie mają również swój udział w chorobach neurozwyrodnieniowych, takich jak choroby Alzheimera i Parkinsona." Profesor Ballabio porównuje autofagosomy do "śmieciarek", które przenoszą odbierane resztki do lizosomów, gdzie są "spalane". Odkrycie pojedynczego genu nadrzędnego, zdolnego do kontrolowania tej aktywności jest "jednym z niewielu przykładów skoordynowanej regulacji dwóch przedziałów komórkowych" - podkreśla. Naukowcy ustalili już, że TEFB reguluje powstawanie i rozwój lizosomów, skutecznie zwiększając ich liczbę. Ich zadanie polegało na odkryciu, jak można wykorzystać gen do zwiększania zdolności komórki do usuwania odpadów. Kluczowym ogniwem było uzyskanie większej liczby autofagosomów. "Sądziliśmy, że nie ma sensu zwiększać liczby spopielaczy, zanim nie będziemy w stanie zwiększyć liczby śmieciarek" - mówi profesor Ballabio. Zdaniem naukowców TEFB kontroluje obydwie aktywności. Wypowiadając się na temat wyników badań, dr Carmine Settembre, również z TIGEM, BCM i NRI, stwierdza: "Ta wiedza otwiera drogę do odkrycia leków aktywujących ten proces." Profesor Ballabio dodaje, jak znakomitym narzędziem jest ten gen. "Modulując aktywność pojedynczego genu możemy prowokować aktywność rozmaitych innych genów, które biorą udział w procesie rozkładu." Wkład w badania wnieśli naukowcy z Instytutu Badań Medycznych Cambridge przy Uniwersytecie Cambridge w Wlk. Brytanii. Odnosząc się do współpracy transatlantyckiej, dr Huda Zoghbi, dyrektor NRI, powiedziała: "Współpraca to najlepszy sposób przyspieszenia odkryć i zapewnienia postępu w poszukiwaniach sposobów radzenia sobie ze schorzeniami neurologicznymi. Partnerstwo NRI, BCM i Instytutu Genetyki i Medycyny Telethon to doskonały przykład siły współpracy."Więcej informacji: Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN): http://erc.europa.eu/ Science: http://www.sciencemag.org/ Instytut Genetyki i Medycyny Telethon (TIGEM): http://www.tigem.it/
Kraje
Włochy, Zjednoczone Królestwo, Stany Zjednoczone