Conseguir el tratamiento y la atención correctos para el SDM
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo raro de trastornos de insuficiencia de la médula ósea en los que el organismo deja de producir una cantidad suficiente de glóbulos sanguíneos sanos. Especialmente en las poblaciones de edad avanzada, los SMD causan principalmente anemia, un trastorno caracterizado por la escasez de glóbulos rojos. Los síntomas comunes de anemia incluyen cansancio, debilidad y dificultad para respirar. Aunque la anemia se diagnostica fácilmente, el SMD a menudo pasa desapercibido e incluso se diagnostica mal. «Se cree que el 20 % de los casos de anemia en Europa, que afecta a más de dos millones de personas mayores, podrían explicarse por los SMD de bajo riesgo», explica Corine van Marrewijk, investigadora del Centro Médico de la Universidad Radboud. «Si fuésemos capaces de identificar de forma más precisa las anemias provocadas por los SMD, podríamos tratar la enfermedad subyacente de manera más rápida y eficaz». Aquí es donde entra en juego el proyecto financiado con fondos europeos MDS-RIGHT. «Nuestro objetivo fue desarrollar intervenciones más seguras y eficaces para los ciudadanos de edad avanzada con anemia y SMD de bajo riesgo», añade van Marrewijk, que actuó como jefe de proyecto.
Una elevada carga de comorbilidad
Los investigadores compararon las intervenciones sanitarias disponibles actualmente para el SMD utilizando datos del Registro Europeo del SMD. «Observamos que el hecho de recibir transfusiones asiduas de glóbulos rojos reduce la calidad de vida y la supervivencia global», explica van Marrewijk. «También concluimos que los pacientes con SMD que recibían un tratamiento precoz con agentes estimuladores de la eritropoyesis se beneficiaban de un retraso en la necesidad de recibir transfusiones regulares de glóbulos rojos». Usando datos multigeneracionales de la cohorte Lifelines, los investigadores evaluaron la anemia en la población general participante. «Observamos que las personas mayores con anemia presentan una mayor incidencia de hematopoyesis clonal con cambios genéticos similares a los del SMD que las personas mayores que no sufrían anemia», señala van Marrewijk. La calidad de vida relacionada con la salud era significativamente menor en los pacientes anémicos con SMD que en las personas anémicas de la población general. «Esto, en parte, puede explicarse por una mayor incidencia de comorbilidades en la población anémica con SMD», explica. Los investigadores también llevaron a cabo una secuenciación de próxima generación en treinta genes específicos del SMD. Este trabajo reveló la existencia de cinco cohortes con un comportamiento clínico diferente. «Una cohorte con un pronóstico bueno se caracterizaba por anemia y un riesgo reducido de que el SMD progresase a un estadio más avanzado, como la leucemia aguda», explica van Marrewijk.
Establecer nuevas directrices
Con la incorporación de algunos de estos hallazgos, el proyecto desarrolló la plataforma europea de la red de competencias del SMD, así como directrices para el tratamiento del SMD interactivas, en línea, de diagnóstico basado en evidencias, de pronóstico e intervencionistas. Estas directrices pueden utilizarse para apoyar el proceso regulador y ofrecer a los médicos y pacientes la información que necesitan para tomar decisiones personalizadas en la atención de los SMD. «Estos resultados ejemplifican el valor de usar datos paneuropeos prospectivos, observacionales, específicos de la enfermedad y de la práctica clínica real para estudiar la población europea de edad avanzada, una población que con demasiada frecuencia queda excluida de los ensayos clínicos», subraya van Marrewijk. El registro seguirá añadiendo nuevos pacientes con SMD y recopilando sus datos. El equipo investigador también está buscando financiación adicional para continuar con su trabajo, que incluye el estudio de los mecanismos de la vía subyacente en los SMD y la anemia en la población de edad avanzada. «El fin último es mejorar la salud y la calidad de vida de los pacientes con SMD desarrollando unas soluciones sanitarias mejores y más adaptadas», concluye van Marrewijk.
Palabras clave
MDS-RIGHT, SMD, síndrome mielodisplásico, anemia, glóbulos sanguíneos, trastornos de la médula ósea, Registro Europeo del SMD, cohorte Lifelines
