Właściwe leczenie i opieka nad pacjentami z zespołami mielodysplastycznymi
Zespoły mielodysplastyczne (ang. myelodysplastic syndromes MDS) są rzadką grupą zaburzeń szpiku kostnego, podczas których organizm nie wytwarza wystarczającej ilości zdrowych komórek krwi. MDS powodują niedokrwistość, stan charakteryzujący się niedoborem erytrocytów, szczególnie u starszych osób. Typowymi objawami niedokrwistości są zmęczenie, osłabienie i duszności. Chociaż niedokrwistość jest łatwa do zdiagnozowania, MDS często bywają nierozpoznane lub nawet błędnie diagnozowane. „Uważa się, że za 20 % wszystkich przypadków niedokrwistości w Europie, które dotykają ponad 2 miliony osób starszych, mogą odpowiadać MDS niskiego ryzyka”, mówi Corine van Marrewijk, badaczka z Uniwersyteckiego ośrodka medycznego Radboud. „Jeśli będziemy mogli dokładniej identyfikować przypadki niedokrwistości spowodowane MDS, być może będziemy w stanie szybciej i skuteczniej leczyć powodującą je chorobę”. Tego właśnie zamierza dokonać zespół finansowanego ze środków UE projektu MDS-RIGHT. „Naszym celem było opracowanie skuteczniejszych i bezpieczniejszych interwencji przeznaczonych dla osób starszych z niedokrwistością i MDS niskiego ryzyka”, dodaje van Marrewijk, kierowniczka projektu.
Duże obciążenie chorobami współistniejącymi
Wykorzystując dane z Europejskiego Rejestru MDS, badacze porównali obecnie dostępne interwencje medyczne stosowane w przypadku MDS. „Stwierdziliśmy, że regularne przetaczanie erytrocytów obniża jakość życia i ogólny odsetek przeżycia”, wyjaśnia van Marrewijk. „Ustaliliśmy również, że pacjenci z MDS otrzymujący na wczesnym etapie choroby leczenie z zastosowaniem czynników stymulujących erytropoezę zyskują możliwość opóźnienia potrzeby regularnego przetaczania erytrocytów”. Wykorzystując wielopokoleniowe dane z kohorty Lifelines, badacze dokonali oceny niedokrwistości u uczestniczącej w badaniu populacji ogólnej. „Stwierdziliśmy, że u starszych pacjentów z niedokrwistością częściej dochodzi do hematopoezy klonalnej ze zmianami genetycznymi podobnymi do tych występujących w przypadku MDS niż u osób starszych, które nie chorowały na niedokrwistość”, zauważa van Marrewijk. Związana ze zdrowiem jakość życia u chorych z MDS była istotnie niższa niż u osób z niedokrwistością w populacji ogólnej. „Można to częściowo wyjaśnić częstszym występowaniem chorób współistniejących w populacji z MDS cierpiącej na niedokrwistość”, zauważa. Naukowcy przeprowadzili również sekwencjonowanie nowej generacji 30 genów specyficznych dla MDS. W ramach tych prac wyłoniło się pięć kohort o różnych obrazach klinicznych. „Kohorta o dobrych rokowaniach charakteryzowała się niedokrwistością i zmniejszonym ryzykiem progresji MDS do bardziej zaawansowanego stadium, takiego jak ostra białaczka”, mówi van Marrewijk.
Ustalanie nowych wytycznych
Wykorzystując niektóre z tych ustaleń, zespół projektu opracował Europejską platformę sieci kompetencji w zakresie MDS oraz interaktywne, internetowe, oparte na dowodach naukowych diagnostyczne, prognostyczne i interwencyjne wytyczne w zakresie leczenia MDS. Wytyczne te można wykorzystać zarówno do wspierania procesu regulacyjnego, jak i do dostarczania pacjentom i lekarzom informacji potrzebnych do podejmowania spersonalizowanych decyzji w zakresie opieki nad pacjentami z MDS. „Wyniki te stanowią przykład wartości wykorzystania ogólnoeuropejskich prospektywnych, obserwacyjnych, specyficznych dla danej choroby, rzeczywistych danych do badania starzejącej się populacji Europy, która zbyt często jest wykluczana z badań klinicznych”, zauważa van Marrewijk. Do rejestru nadal będą dodawani nowi pacjenci z MDS i wciąż będą w nim zbierane ich dane. Zespół badawczy poszukuje również dodatkowych funduszy na kontynuację swoich prac, w tym na badanie mechanizmów szlaków leżących u podstaw MDS i niedokrwistości u osób starszych. „Ostatecznym celem jest poprawa stanu zdrowia i jakości życia pacjentów z MDS poprzez opracowanie lepszych, bardziej dostosowanych do ich potrzeb rozwiązań w zakresie opieki zdrowotnej”, podsumowuje van Marrewijk.
Słowa kluczowe
MDS-RIGHT, MDS, zespół mielodysplastyczny, niedokrwistość, krwinki, zaburzenia czynności szpiku kostnego, europejski rejestr MDS, kohorta Lifelines
