Progetti che coinvolgono i pazienti incentivano la ricerca sulle malattie rare
Per definizione, le malattie rare colpiscono solo una piccola parte della popolazione. Per chi è affetto da una simile patologia, ciò significa che i gruppi di sostegno, le fonti di informazioni ampiamente disponibili o le campagne di sensibilizzazione esistenti per altri tipi di condizioni patologiche, come il tumore al seno o l’ictus, non esistono. Di conseguenza, i pazienti affetti da malattie rare si sentono spesso isolati o persino trascurati. Il progetto SHARE4RARE, finanziato dall’UE, sta lavorando per colmare questa lacuna. Creato congiuntamente con pazienti, assistenti e organizzazioni di pazienti, il progetto ha realizzato un ambiente sicuro per guidare la ricerca sulle malattie rare incentrata sul paziente. «SHARE4RARE è una piattaforma digitale che promuove la ricerca collaborativa con le persone che convivono con una malattia rara e le loro famiglie», afferma Begonya Nafria, coordinatrice del reparto di coinvolgimento dei pazienti nella ricerca presso l’Istituto di ricerca Sant Joan de Déu, il partner principale del progetto. «Questa piattaforma consente ai ricercatori e alle organizzazioni di pazienti di svolgere i propri progetti di ricerca incentrati sul paziente in un ambiente sicuro e privato.»
Una comunità globale
I membri di SHARE4RARE fanno parte di una comunità globale di utenti che condividono esperienze attraverso la mappa «People Like Me» (ovvero persone come me). La mappa impiega l’intelligenza artificiale per mettere in contatto tra loro utenti con diagnosi o sintomi simili, oppure che si trovano in luoghi vicini, oltre a indirizzare questi pazienti alle pertinenti organizzazioni di pazienti. «Mettendo in collegamento i pazienti e le loro famiglie con altri soggetti colpiti da una malattia rara simile, questo strumento innovativo contribuisce a ridurre le sensazioni di isolamento», spiega Nafria. Gli utenti registrati sono inoltre invitati a partecipare a progetti di ricerca rispondendo a questionari specifici, tra cui misure dell’esito riferite dal paziente. Sono per di più stati messi a disposizione dei pazienti contenuti creati da esperti in campo medico, in modo da consentirne la visualizzazione e migliorando in tal modo la gestione della malattia.
Facilitare la ricerca sulle malattie rare
SHARE4RARE si è già dimostrato uno strumento utile per la ricerca incentrata sul paziente. Utenti provenienti da 60 paesi hanno condiviso informazioni su 622 diverse condizioni patologiche. Curiosamente, il 23 % di questi utenti è costituito da persone che non hanno ricevuto alcuna diagnosi. «Ciò dimostra l’importanza di poter usufruire di opportunità di socializzazione in rete come quelle offerte da SHARE4RARE, che contribuisce a ridurre l’incertezza e le sue conseguenze a livello fisico, psicologico e sociale», aggiunge Nafria. Dal punto di vista della ricerca, la piattaforma ha agevolato la realizzazione di otto studi incentrati su 50 malattie rare. Secondo Nafria, alcuni di questi studi hanno prodotto nuovi risultati che potrebbero risultare importanti per la comunità scientifica e per quella che si occupa di tali malattie. Ad esempio, dato che questa popolazione è particolarmente vulnerabile alla COVID-19, la piattaforma ha avviato uno studio appositamente dedicato all’impatto della pandemia sulla comunità delle malattie rare. «Questo lavoro dimostra la capacità di SHARE4RARE di promuovere l’intelligenza collettiva e colloca sotto i riflettori il ruolo essenziale rivestito dalla ricerca incentrata sul paziente nel trattamento delle malattie rare», afferma Nafria. Secondo la coordinatrice, i risultati della ricerca, una volta pubblicati, forniranno nuove informazioni alla comunità scientifica che potrebbero far progredire la nostra comprensione delle malattie rare, nonché migliorare la qualità della vita delle persone. «Siamo riusciti a creare uno strumento incentrato sul paziente che coinvolge la comunità dei pazienti nella ricerca contribuendo al contempo a ridurre la sensazione di isolamento che viene così spesso percepita dalle persone affette da malattie rare», conclude Nafria.
Parole chiave
SHARE4RARE, malattie rare, socializzazione in rete, pazienti, assistenti, ricerca, organizzazioni di pazienti, intelligenza artificiale, gestione della malattia, COVID-19
