Accelerare la scoperta di nuovi trattamenti per le malattie rare
Dal suo avvio nel 2023, il progetto DREAMS(si apre in una nuova finestra), finanziato dall’UE, lavora su metodi e strumenti all’avanguardia che saranno utilizzati per trovare nuovi trattamenti per rari disturbi neuromuscolari di cui non si conosce la cura. Il team di DREAMS si è ora rafforzato con l’inserimento dello University College di Londra (UCL), leader mondiale nella ricerca biomedica e nella medicina rigenerativa. L’UCL ha aderito ufficialmente al progetto per contribuire con la sua esperienza scientifica e clinica nei disturbi neuromuscolari, nella ricerca sulle cellule staminali e nella scoperta basata sui dati. I disturbi neuromuscolari rari rappresentano una sfida notevole per i pazienti e i sistemi sanitari di tutta Europa. Le persone colpite devono spesso affrontare iter diagnostici prolungati, a volte di anni, che possono portare a una degenerazione muscolare irreversibile e a un peggioramento della qualità della vita. Inoltre, la rarità di queste patologie ostacola la ricerca clinica e lo sviluppo di farmaci, privando molti pazienti di terapie approvate. DREAMS sta affrontando queste sfide combinando la scoperta di farmaci basata sull’intelligenza artificiale, i dati sulle cellule staminali e lo screening fenotipico avanzato per accelerare la scoperta di candidati terapeutici promettenti. Si concentra su cinque malattie neuromuscolari rare: miopatia centronucleare, distrofia muscolare di Duchenne, distrofia muscolare di Emery-Dreifuss di tipo 2, malattia di Pompe e malattia di Danon. Queste malattie possono colpire i pazienti in modo diverso, ma tutte comportano difetti nell’organizzazione delle cellule muscolari e nell’elaborazione dell’energia. DREAMS le sta studiando insieme attraverso modelli di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) al fine di scoprire trattamenti che possano intervenire su percorsi comuni e giovare a più comunità di pazienti.
Apporto dell’UCL
Unendosi al team, l’UCL contribuisce con la sua conoscenza specialistica nella generazione di linee iPSC di alta qualità derivate da pazienti per altre malattie neuromuscolari, ampliando la diversità e la solidità dei modelli sperimentali di DREAMS. Inoltre, condivide le sue capacità avanzate di differenziazione muscolare e di modellizzazione cellulare, essenziali per analizzare i meccanismi delle malattie e convalidare le firme dei biomarcatori. Contribuisce anche con i suoi saggi specializzati per testare l’efficacia dei farmaci e i meccanismi d’azione e la sua profonda conoscenza clinica e scientifica dei disturbi neuromuscolari. Tutto ciò rafforza la capacità di DREAMS di individuare i meccanismi condivisi delle malattie e di tradurre le scoperte in nuove terapie. «Siamo lieti che l’UCL si unisca al consorzio di DREAMS per far progredire la ricerca sui disturbi neuromuscolari rari», sottolineano i ricercatori dell’UCL Francesco Saverio Tedesco e Sara Benedetti in un articolo(si apre in una nuova finestra) pubblicato sul sito web del progetto. «Questa collaborazione ci permette di combinare le conoscenze specialistiche dell’UCL nella modellizzazione delle cellule staminali, nella fenotipizzazione delle malattie e nelle terapie avanzate con i punti di forza collettivi del consorzio. Sfruttando i nostri partenariati strategici con il Francis Crick Institute, il NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre e il consorzio MAGIC(si apre in una nuova finestra), puntiamo a tradurre più velocemente la scienza d’avanguardia in terapie significative per i pazienti.»
Presentazione della ricerca di nuova generazione
Nel novembre 2025, i ricercatori di DREAMS (Drug REpurposing with Artificial intelligence for Muscular disorderS) hanno presentato i risultati del progetto alla conferenza 22èmes Journées de la Société Française de Myologie(si apre in una nuova finestra) tenutasi ad Aix-les-Bains, in Francia. I contributi di DREAMS hanno previsto un intervento per offrire una panoramica su ciò che collega le diverse miopatie a livello molecolare e un poster raffigurante la struttura, gli obiettivi e i metodi del progetto. L’evento ha fornito una piattaforma per lo scambio di conoscenze preziose, portando il progetto più vicino alla realizzazione di nuovi trattamenti per i disturbi neuromuscolari rari. Per maggiori informazioni, consultare: sito web del progetto DREAMS(si apre in una nuova finestra)
