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Novel genechip technology for simplified detection of molecularly heterogeneous genetic diseases: detection of cystic fibrosis as a model

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Il magnetismo aiuta a individuare le sequenze di DNA

Alcuni ricercatori hanno ideato un metodo innovativo per la sequenziazione del gene della fibrosi cistica. Il risultato è lo sviluppo di una piattaforma di sensori magnetici veloce e precisa, installata in un dispositivo portatile.

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La fibrosi cistica (CF) o mucoviscidosi è causata da un gene recessivo situato sul cromosoma 7, della stupefacente lunghezza di un quarto di milione di coppie di base. Secondo alcuni ricercatori, esistono almeno 900 mutazioni note del gene. Ovviamente gli effetti sulla persona o sul suo fenotipo variano a seconda della mutazione. L'obiettivo del progetto CF-CHIP finanziato dalla CE era contribuire a svelare la vasta gamma di mutazioni e fenotipi. A tale scopo i ricercatori hanno sviluppato una piattaforma di sensori composta da microarray elettronicamente indirizzabili di sensori a interruttore magnetico. La principale caratteristica innovativa è l'integrazione di sensori magnetici per individuare la presenza delle sequenze di DNA bersaglio etichettate con isolatori magnetici. Quando la sequenza complementare si ibrida, l'isolatore viene immobilizzato, e questo provoca un cambiamento rilevabile di tensione. Come conseguenza di queste innovazione, l'intero processo risulta accelerato e il dispositivo è portatile perché i sensori si trovano nel biochip della piattaforma. La dimostrazione della tecnologia è stata fatta con DNA amplificato con PCR (polymerase chain reaction) che includeva differenti sequenze per identificare una mutazione nel gene della CF. Come risultato di questo sviluppo, sono state presentate due richieste di brevetto e le conclusioni sono state pubblicate in riviste peer-review. La sua portatilità rende l'apparecchio ideale per l'uso in situazioni point of care. Si spera inoltre che fornisca la base per sequenziare altre mutazioni complesse.

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