Equilibrio delicato tra tubercolosi e uomo
Si ritiene che un terzo della popolazione mondiale sia infetta dalla tubercolosi (TB) del micobatterio, che causa la malattia che porta lo stesso nome. Nonostante la maggior parte delle infezioni rimanga latente, una su dieci si sviluppa in un'infezione attiva. Il trattamento della TB presenta svariati problemi. L'esistenza di molti ceppi, inclusi i tipi resistenti agli antibiotici, è uno dei più importanti. La prevenzione fa affidamento su screening e immunizzazione con il bacillo Calmette-Guerin (BCG), che non è efficace al 100%. Dal BCG si ottiene una protezione variabile principalmente per la variabilità genetica del batterio e della popolazione. Si deve aggiungere la natura opportunistica della malattia, che sfrutta lo stato immunitario ridotto di chi è affetto da HIV: due milioni di decessi l'anno a livello globale non sono quindi una sorpresa. Il progetto TB-EURO-GEN, finanziato dall'UE, sta scoprendo perché così tante persone in una popolazione possano essere indenni dalla malattia anche se infetti. Lo scopo è capire il rapporto tra microbatterio e ospite umano e i motivi genetici della suscettibilità allo sviluppo di TB attiva. Sperano di poter così scoprire i geni della resistenza alla malattia. Per ottenere dati significativi sono necessari grandi sperimentazioni. L'equipe TB-EURO-GEN ha già reclutato con successo 5.000 persone per un gruppo di controllo e 3.700 pazienti TB. Lo scopo è portare il numero di pazienti a 5.000 ed estrarre il loro DNA insieme al DNA TB infettivo. È stato inoltre raccolto DNA umano dal Ghana, un altro paese con un'incidenza elevata di TB. È ora in corso l'analisi del DNA per isolare i geni che predispongono il paziente a sviluppare TB attiva. Vengono usate tecniche genetiche d'avanguardia per accumulare grandi quantità di dati. Grazie alla collaborazione con il Sanger Institute nel Regno Unito sono stati analizzati 200 ceppi di M. tuberculosis usando una tecnica di sequenziamento del genoma intero di nuova generazione. La spoligotipizzazione, una tecnica rapida ma precisa per analizzare il genoma, è stata usata nelle famiglie euro-americane e dell'Asia orientale per definire l'antenato genetico della TB. L'accoppiamento di numeri di campioni statisticamente potenti da una base multietnica viene considerato fondamentale per combattere il problema in crescita di questa malattia. Si otterranno così nuove possibilità per lo sviluppo di vaccini e nuovi target per la prevenzione della TB.
