Gli elementi evolutivi che guidano l'espressione genica La diversità fenotipica è un'espressione scientifica che descrive essenzialmente le diverse caratteristiche di un particolare individuo. Per comprendere in che modo la diversità fenotipica si crea nel corso dell'evoluzione, uno studio europeo ha analizzato la regolazione dell'espressione genica in specie correlate. Salute © Thinkstock Il codice genetico decide quali geni ereditiamo, ma elementi regolatori controllano i tempi e l'occorrenza dell'espressione genica. Fondamentali per la regolazione genica sono i fattori di trascrizione (TF), proteine che legano adiacentemente ai geni e aiutano la trascrizione genica. Sebbene ogni TF riconosca una particolare sequenza di DNA, non è chiaro in che modo essi scelgano di legare solo una frazione di questi siti in un qualsiasi momento determinato. Svelare i determinanti meccanicistici di queste scelte potrebbe contribuire a comprendere in che modo ci evolviamo per differenziarci. A tal fine gli scienziati del progetto SNPS AND TF BINDING ("Globally connecting single nucleotide variations to transcriptional regulation in vivo"), finanziato dall'UE, hanno studiato a fondo il modo in cui la sequenza genetica nelle parti non codificanti del genoma potrebbe correlarsi a differenze fenotipiche in specie strettamente correlate. Per questo scopo hanno utilizzato ceppi di topo per identificare oltre 50 000 siti di legame attraverso l'intero genoma delle cellule epatiche per tre specifici TF (CEBPa, HNF4a e FoxA1). Il sequenziamento di questi siti ha determinato non solo il punto esatto del legame per ogni TF, ma anche l'intensità del legame. I ricercatori hanno osservato alterazioni sia nella sito fisico che nell'intensità del legame per tutti e tre i TF. Sebbene in parte ciò potrebbe essere dovuto a modifiche nella sequenza genetica, rappresentava un forte indicatore della divergenza evolutiva nel legame del TF. Per testare sperimentalmente se le modifiche nel legame del TF influenzassero l'intero cluster di TF per un particolare gene, gli scienziati hanno utilizzato un modello di topo transgenico privo di un importante TF per lo sviluppo e la funzione epatici (CEBPa). Non sono state osservate modifiche importanti nel legame di altri TF, probabilmente a causa della compensazione da parte di TF simili. Nel loro insieme i dati ottenuti durante lo studio SNPS AND TF BINDING supportano la nozione che, sebbene la funzione e l'espressione dei geni siano conservate a livello evolutivo, la maggior parte degli eventi di legame dei TF sono specifici per la singola specie. Queste informazioni rappresentano un passo in avanti verso la comprensione dell'origine della diversità fenotipica e delle forze che la guidano.
