Le basi genetiche dell'emicrania
Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, l'emicrania è classificata tra le patologie croniche più invalidanti e colpisce oltre il 12% della popolazione. Secondo le stime, i costi legati al trattamento di questa malattie nell'UE superano i 27 miliardi di euro e sollecitano perciò uno studio accurato dei suoi aspetti biologici, per riuscire a individuare strategie di trattamento preventivo più efficaci. I lavori precedenti avevano identificato tre geni presenti nelle famiglie affette da emicrania emiplegica familiare, facendo quindi ipotizzare che le persone che ereditano determinate varianti di questi geni abbiano una probabilità più alta di soffrire di questo disturbo. Gli studi funzionali hanno evidenziato un probabile meccanismo di questa patologia in un percorso comune di livelli maggiori di potassio e glutammato, con conseguente maggiore predisposizione alla depressione corticale propagata. Alla luce di queste considerazioni, il progetto Eurohead ("Migraine genes and neurobiological pathways"), finanziato dall'UE, ha condotto uno studio su un disturbo a livello ionico, considerato come potenziale meccanismo delle comuni forme di emicrania, focalizzando l'attenzione su famiglie e popolazioni isolate e combinando metodi neurobiologici di base con la ricerca clinica. La ricerca ha identificato i geni candidati, studiandone il coinvolgimento negli attacchi di emicrania tramite scansioni integrate dell'intero genoma, mappatura dello squilibrio dei collegamenti e studi di bioinformatica e sull'associazione. Le conseguenze funzionali delle mutazioni genetiche sono state approfondite nei modelli cellulari e animali dell'emicrania e quando possibile nei pazienti che ne sono affetti, tramite tecniche di elettrofisiologia e neurobiologia. I risultati indicano che gli attacchi di emicrania, con o senza aura, possono in parte verificarsi in seguito a meccanismi indipendenti. Il progetto Eurohead ha fornito un contributo significativo al chiarimento dei percorsi dell'emicrania e lascia intravedere migliori opportunità nella diagnosi e nello studio delle terapie future di questa malattia. Lo sfruttamento dei risultati ottenuti dal team consentirà di migliorare la salute dei pazienti e la qualità della vita delle famiglie colpite da questo grave disturbo neurologico.
